骨巨细胞瘤（giant cell tumor of bone，GCT）是一种以单核细胞和多核巨细胞为主要成分的溶骨性肿瘤，介于恶性和良性之间的原发性骨肿瘤。也称为破骨细胞瘤（osteoclastoma）。在我国骨巨细胞瘤的发病率较高，仅次于骨软骨瘤和骨肉瘤，居第三位。本瘤好发年龄为20～40岁的青壮年，性别无明显差异。好发部位为股骨下端和胫骨上端。

　　病理改变

　　骨巨细胞瘤多发生于四肢长骨的骨骺端，尤以股骨下端及胫骨上端为多见，约占半数左右，其次为桡骨下端、尺骨下端或肱骨上端等部位。长骨以外则以脊椎为多见。

　　一、肉眼观本瘤常侵犯骨骺线已闭合的长骨端，大多数位于骨骺，早期常为偏心性生长，增大的肿瘤使骨皮质受累而向外膨胀。在肿瘤周围往往有菲薄的骨壳，乃由骨内、外膜反应性新生骨构成，肿瘤的境界比较清楚。肿瘤内原有松质骨大部分或全部消失，瘤内常有纤维组织或骨性间隔。由于肿瘤组织的溶骨性破坏，常造成病理性骨折。肿瘤组织呈灰红色，质软而脆，较大的肿瘤常合并出血及坏死，并伴有囊性变而形成大小不等的空腔，囊腔内含有浆液性或血性液体。晚期病例骨性包壳如果被破坏，则可侵犯软组织形成肿块。关节软骨有抗肿瘤浸润的作用，关节软骨下骨间质可完全被破坏，致使关节软骨失去支持而扭曲变形。

　　二、镜下肿瘤主要由单核基质细胞及多核巨细胞等两种细胞组成，间质血管丰富。基质细胞为梭形、卵圆形或圆形，细胞境界不清楚，常见胞浆突起。细胞核较大，染色质量中等，可具有一个核仁。多核巨细胞常较均匀地散布在基质细胞之间，是为本瘤的特点。多核巨细胞的直径常为30～60μm，核数一般为15～20个，最多可达100个以上，常聚集在细胞的中央。核的形态与单核基质细胞相似。细胞边界不规则，但分界较清楚，胞浆丰富，略呈嗜碱性，有时还可见含大量脂类的泡沫细胞。本瘤间质血管丰富，有多少不等的胶原纤维。肿瘤本身无成骨现象，但有时见有类骨组织及新生骨小梁，常见于纤维组织的周围，可能是一种反应性新骨形成或病理性骨折后形成的骨痂。

　　三、病理分级骨巨细胞瘤在病理组织学上，根据基质细胞和多核巨细胞的数量及异型性的程度分为三级：

　　Ⅰ级：基质细胞分化好，形态大小一致，偶见核分裂像。多核巨细胞数量多、体积大、细胞核多者；

　　Ⅱ级：介于Ⅰ级和Ⅲ级之间。

　　Ⅲ级：基质细胞分化差，异型性明显，细胞密度高，核分裂像多，具有肉瘤样改变。多核巨细胞数量少、体积小、细胞核也少，有明显的异型性者；

　　Ⅰ级基本为良性，具低度侵袭性，刮除术后可复发。多次复发后可变为恶性。Ⅱ级为侵袭性，Ⅲ级呈恶性肿瘤的表现，易复发和转移至肺。病理分级对判断骨巨细胞瘤的良恶性程度和预后以及治疗方法的选择有一定的参考价值，但并非绝对可靠。

　　临床表现

　　主要症状是疼痛和肿胀，患者常感酸痛或钝痛，偶有夜间痛，肿胀多为骨质扩张膨胀的结果，触之有乒乓球样感觉。若穿破骨进入软组织，则产生明显的软组织肿块，多局限于骨端一侧。关节活动多不受限，局部有压痛和皮温升高，并有表浅静脉充盈，脊椎部位的病变可有脊髓或神经根受压症状。晚期常合并病理性骨折。如果初始即为恶性，则疼痛剧烈，并有贫血和营养不良等全身症状。

　　实验室及其他检查

　　一、X线片表现：

　　骨骺处有局限的囊性改变，一般呈溶骨性破坏，也可有“肥皂泡”样改变，其扩展一般为软骨所限。无骨化和钙化。按X线变化可分为三级（campanacei 分级）：

　　Ⅰ级：肿瘤有一个成熟骨为薄层的边界，骨皮质无明显受累或仅有变薄无变形。

　　Ⅱ级：尚有边界，但无骨的高密度薄层，骨皮质仍存在，但较Ⅰ级薄，有中等度的肿瘤体扩张。

　　Ⅲ级：无明显边界肿瘤已侵入软组织。

　　二、CT膨胀区分房的低密度区骨皮质变薄病灶，周围密度稍高，增强CT扫描病灶可强化或不强化。

　　三、MRI T1加权图像上显示为低强度信号至中等强度信号，T2加权图像上呈低到高的强度信号，有的可以有局限性高信号区。

　　诊断

　　诊断标准：

　　1、好发年龄：患者多是20-40岁的成年人，无明显性别差异。

　　2、好发部位：原发部位几乎都在骨骼，随着病灶的扩大逐渐扩展到干骺端及侵犯长骨，以股骨下端和胫骨上端最常见。

　　3、患者疼痛肿胀、功能障碍，较大的肿瘤局部皮温升高、静脉充盈。

　　4、X线检查长管状骨的病损有特征性表现。

　　鉴别诊断

　　一、骨纤维肉瘤其发病部位也可见于四肢长管状骨干骺端或骨端。X线表现为溶骨性破坏，界限不清，但患者年龄较大，病程短、疼痛、肿胀较重，有时需借助病理检查才能确诊。

　　二、骨囊肿多发生于儿童和青少年，常见于肱骨和股骨上端。疼痛轻，生长慢。X线表现为单房性或多房性，局限性骨质破坏，边界清楚，轻度膨胀，不穿破骨皮质。借助CT、MRI一般诊断较明确。

　　三、动脉瘤样骨囊肿X线表现与骨巨细胞瘤相似。但号发于青少年，多见于椎体、长管状骨的干骺端或髓腔内，局部穿刺为血性液体。

　　四、骨肉瘤患者多为儿童及青少年，局部疼痛明显，肿瘤发展迅速。X线常见骨膜反应，为放射状日光射线现象或成Codman三角。病理切片可以确诊。

　　五、成骨细胞瘤好发于青少年，以脊椎附件最多见。X线表现与骨巨细胞瘤相似。须借助细胞学检查才能区别。

　　六、成软骨细胞瘤患者多在20岁以下，好发于长管骨的一端。X线检查见棉絮状或沙粒样钙化斑点。病理检查也见有多核巨细胞，但数目少且有许多局限性钙化区域。

　　治疗

　　1、刮除植骨术：对破坏尚局限的Ⅰ级肿瘤适用。

　　2、节段截除术：适用于Ⅰ、Ⅱ级肿瘤范围较大或刮除后复发者，截除的骨缺损可由植骨或人工关节替代。

　　3、截肢或关节离断术：适用于Ⅲ级骨巨细胞瘤或有明显恶变者或已广泛侵入软组织者。

　　4、放疗：本病对放疗有中度敏感，多用于术前辅助治疗或手术部位困难者。

　　5、化疗：用多柔比星骨水泥缓释体替代一般的植骨。

　　6、随诊：骨巨细胞瘤破坏性强，常有复发、恶变或转移的倾向，有的开始即为恶性，故处理时须谨慎。为明确诊断，常需活检，术后仍有一定的复发率，且复发次数越多，恶性变得几率越大，故应注意随诊，拍X线片复查。一旦复发，按不同分期采用相应的治疗措施。

　　预后

　　绝大多数病例经过及时适当的治疗，可以得到治愈，且可保留满意的关节功能。有明显恶变的病例，截肢后存活率远高于其他恶性肿瘤。肿瘤切除不彻底则复发率高。