一、根据临床症状和体征的受累程度可将病情分为三度：

　　Ⅰ度：有多个指间关节增粗；

　　Ⅱ度：有短指畸形；

　　Ⅲ度：有短指畸形、身材矮小。

　　二、早期诊断标准（陕西永寿县大骨节病科学考察）

　　1、指末节弯曲；

　　2、弓状指；

　　3、疑似指节增粗；

　　4、踝、膝关节疼痛。

　　凡在病区居住6个月以上的儿童，上述症状体征有2项以上阳性并且对称存在者，有诊断意义。如同时又X线改变，则可确诊为早期。如干骺端X线改变与临床所见只有1项为阳性者，应作为早期观察对象，观察时间为6个月。

　　鉴别诊断

　　一、类风湿性关节炎RA女性多见，通常先侵犯手足小关节，且呈双侧对称性，骶髂关节一般不受累，如侵犯脊柱，多只侵犯颈椎，且无椎旁韧带钙化，有类风湿皮下结节，血清RF常阳性，HLA-B27抗原常阴性。

　　二、强直性脊柱炎强直性脊柱炎多见于青壮年男性、以非对称性的下肢大关节炎为主，如骶髂关节、腰椎病变，极少累及手关节。骶髂关节炎典型的X线改变为骶髂关节炎，晚期腰椎呈竹节样改变。有家族史，90%以上患者HLA-B27阳性。血清RF阴性。

　　三、佝偻病发病年龄早，多在6个月到3岁之间，扁骨骨骼有明显改变，如方颅、鸡胸等，血钙降低，补充维生素D加钙剂疗效明显。X线检查显示软骨带增宽。

　　四、痛风虽然也有多关节受累和手、腕、足、踝等部关节肿痛，但以下各点和大骨节病明显有别：①发病年龄大部分在40岁以下；②多有家族遗传史；③受累关节有红、肿、热、痛等急性炎症表现，发病急骤，疼痛剧烈；④在关节或其他部位皮下有痛风石，皮肤如溃疡排出白色尿酸盐结晶；⑤关节损害为非对称性；⑥急性期有发热、寒战、白细胞升高等全身反应；⑦给予秋水仙碱治疗，症状迅速缓解。因此容易和大骨节病鉴别。

　　五、氟骨症氟骨症患者晚期亦可发生广泛的关节退行性变，关节边缘骨刺增生，关节活动障碍，步态蹒跚。但与大骨节病不同之处甚多，例如：①发病地区不同，2种病重叠的地区很少；②发病年龄一般都在成年以后；③多有氟斑牙；④以脊柱及四肢大关节受累为主；⑤骨骼病变以骨硬化为主，伴有骨周软组织的广泛钙化、骨化；⑥椎管变窄，椎间孔变小，造成脊髓和神经根损伤。故不难与大骨节病鉴别。

　　六、软骨发育不全在短肢畸形、身材矮小方面与大骨节病性件儒相鉴别。其主要不同之点是：①为先天性，出生后即四肢短小，生长缓慢；②前额明显突出，鼻梁深度凹陷；③X线全身多处有软骨发育不全畸形；④骨骺增大呈喇叭形，长骨两侧膨大非常明显；⑤关节不痛或很轻。

　　治疗

　　一、针对可能的病因与发病机制的药物这类药物适用于早期病人，旨在阻断病情发展，促进病变修复。常用的有：

　　⑴亚硒酸钠和维生素E：

　　针对病人体内有低硒的改变和膜损伤的表现而采用。一般用亚硒酸钠片口服，每片含亚硒酸钠1mg，用量通常为10岁以下儿童每周服1片，10岁以上儿童每周服2片，服用至少6个月以上。同时服用维生素E，每日10—20mg，能增强效果，永寿大骨节病考察表明，以X线下干骺端变化来判断，服药1年时疗效达81.9%，与病人脱离病区到非病区后病变修复过程相近。由于硒的生理适宜用量范围较窄，因此要严格控制剂量，不可滥用。

　　⑵硫酸软骨素片剂（康得灵）：

　　针对病人有硫酸软骨素代谢障碍而采用。片剂每片0.12g，每次5片，每日2次，3个月为一疗程。

　　⑶硫酸盐：

　　也是针对硫代谢障碍。常用复方硫酸钠片，每片含无水硫酸钠0.36g，柠檬酸0.09g，还有适量淀粉、硬脂酸镁等赋形剂。用量10岁以下每日4片，10—15岁每日5片，15岁以上每日6片。每日2次饭后服用。6—8个月为一疗程。也可用硫酸镁片，10岁以下每日2g，10—15岁每日3g，15岁以上每日4g.每日2次饭后服用。6—8个月为一疗程。还可口服1%稀硫酸，每日口服1次，每次5—10mg，加温开水200ml，饭后服用。

　　二、针对关节疼痛、活动障碍的药物这类对症治疗药物甚多，可用于各个时期的病人。常用药物有：

　　⑴水杨酸类：

　　可用肠溶型阿司匹林片或其他水杨酸制剂。据报道不仅有止痛作用，还能抑制蛋白质水解酶，促进软骨病变修复。但长期服用应注意其副作用。

　　⑵中药类：

　　常用的有又乌丸（川乌、草乌等组成）、马钱子丸、上痛活血散、小活络丹等。

　　三、针炙、理疗针炙、理疗也是止痛、解痉和改善关节功能的对症疗法。除传统的针炙、拔火罐、按摩之外，还可因地制宜采用泥疗、蜡疗、矿泉浴等疗法，也可使用热电刺激疗法、离子导入疗法等。离子导入的溶液可用5%硫代硫酸钠。

　　四、手术治疗对严重关节畸形、关节挛缩或时有关节交锁的Ⅱ、Ⅲ度病人可施行矫形外科手术，剔除关节游离体，清理关节内部，矫正畸形。常能收到良好效果。

　　预防

　　1.改良水质针对病区居民饮水矿化度较低、自然污染较重的情况，应努力改良水质。有条件的地方可依据当地水文地质条件打深井，或引水质好的泉水入村。应加强对饮水源的保护，防止污染。水质不良、有机物含量高者可因地制宜修建滤水设施，集中滤过，统一供水。

　　2.改善粮食质量针对病区居民食物单调、偏食情况，应提倡应农作物种植多样经和食物多样化。北方有水利条件的病区可以改旱田为水田，把以玉米或小麦为主的主食改为以大米为主。人粮食的收割、运输至贮存贮存，都要及时充分晾晒或烘干，防止粮食霉变。谷物磨粉前后，也应保养充分干燥，以遏制霉菌的繁殖和产生毒素。

　　3.补硒这是针对病区土壤、农作物分硒而采取的措施。作为大面积投硒预防，可考虑农作物喷硒。例如在小麦或玉米的扬花期前后，向叶面喷洒亚硒酸钠水溶液2—3次，每次每亩地喷水剂10—25mg，内含亚硒酸钠1g.还可给盆硒土壤施氮、磷、硒复合肥料，相当每亩农田施用含15g左右亚硒酸钠的硒肥。初步试验表明，一次施硒后3年内均能提高粮食中的硒含量，不必年年施肥。当然这需要对土壤、粮食中的硒含量进行监测，以保证硒肥的合理使用。

　　大规模补硒党政军可在食盐中加硒。硒盐配制方法是，每吨盐加入亚硒酸钠15g，搅捧均匀。这和碘盐预防碘缺乏病一样，也是一种简便易行的方法。