1先天性缺牙的分类在牙胚形成过程中未能发育和形成的牙称为先天性缺牙。根据其严重程度和是否伴有全身症状，可分为几类，但不同的文献对先天性缺牙的分类标准和名称表述不一。以往的文献多以先天性缺牙的严重程度将先天性缺牙分为：缺牙症，指缺少一到数个牙齿；少牙症，指多数牙齿未形成，且通常伴有系统性异常；无牙症，指极为严重的牙齿缺失，全口无牙。另有与上述分类标准相似，但用词不同，将其分为：个别牙缺失、部分无牙症、全部无牙症。Raymond等［1］认为以往的分类中所用词“部分无牙症（partial anodontia）”在字面上就有自相矛盾之处，是不科学的。
目前大多数学者［2～4］把先天性缺牙分为两类：个别牙缺失（hypodontia），指先天性缺失一个或几个牙齿，通常不伴有全身症状。多数牙缺失（oligodontia），指先天性缺失6个或6个以上牙齿（不包括第三磨牙），通常伴发系统性异常和/或是某综合征的部分表现。而先天性无牙（anodontia），被认为是先天性多数牙缺失的一种严重表现。
2发生先天性缺牙的相关因素先天性缺牙发生在牙齿发生的早期，即牙蕾形成期。其产生可有不同的原因：①胚胎期牙板发育受到物理障碍或者牙板断裂。例如，口-面-指（趾）综合征，下切牙区被增殖的系带所覆盖而对牙板产生机械性干扰。②空间受限，产生压力，使牙胚得不到最低限度的营养而退化，特别是第三磨牙。③造成上皮组织功能缺陷和/或其下方的间充质诱导失败医`学教育网搜集整理。
人类咀嚼器官有退化减小的趋势，因而先天性缺牙与人类种族演化有关。早在1865年，达尔文就指出：人类牙齿的体积变小和牙齿的先天性缺失，与上、下颌骨在进化过程中变小的趋势有关。
目前，有许多研究已证明，先天性缺牙的发生与遗传因素有关，但在其确切的遗传传递方式和机制上，各学者的看法却不一致。其中主要的观点有：先天性缺牙具有①常染色体显性遗传特性；②常染色体隐性遗传特性；③多基因遗传的特性。大多学者的观点倾向于受环境影响的多基因遗传［4］。
近年来，随着在牙齿发育中各种分子，如转移因子、生长因子、受体分子、细胞表面分子、细胞间分子等的定位，及对其在牙齿发育期间调节作用的研究，使对先天性缺牙遗传因素的研究更加深入，但各学者的看法不一致。例如，Vastardis等［5］研究发现MXS1基因位点突变时，小鼠可表现为严重地多数缺牙；人类则表现为第二前磨牙和第三磨牙先天性缺失。此外，还有学者研究发现上皮生长因子（Epideral growth factor，EGF）、上皮生长因子受体（Epideral growth factor receptor，EGFR）、成纤维细胞生长因子（Fibroblast growth factor， FGF）在牙齿发育期有重要的作用。因而学者们提出EGF、EGFR、FGF等因子基因位点突变可引起先天性缺牙。而Arte等［6］采用链锁分析法，对7个患有先天性个别缺牙的芬兰家庭三代人做家系调查，并采取患者外周血，用PCR技术分析其指纹图谱，却排除了EGF、EGFR、FGF-3因子的基因位点是先天性个别缺牙基因突变的位点。Nieminen等［7］在研究切牙-前磨牙先天缺失的患者的基因时却未发现MXS1基因位点异常。
目前已有两个先天性缺牙伴有综合征的基因被克隆出来，一个是外胚叶发育不全（Ectodermal dysplasia， EDA）基因，该基因突变引起无汗型外胚叶发育不全，另外一个是Rieger综合征的基因［8］。
3先天性缺牙的发生率
3.1恒牙、乳牙先天性缺失的发生率先天性缺牙很少发生在哺乳类动物。但如发生在人类时，恒牙较乳牙多见。恒牙先天性缺牙的发生率为2.3%～9.6%（不包括第三磨牙），乳牙为0.1%～0.7%，且明显存在着种族差异，爱斯基摩人、印第安人、东方人发生率较高，黑种人发生率较低，男女比例为2：3.乳牙先天性缺失，其后继恒牙先天性缺失的发生率为75%～80%［9］。
对先天性缺牙发生率的报道，多数文献都未按先天性缺牙的分类统计，而且不包括第三磨牙，其原因可能是先天性多数缺牙和无牙发生率非常低；大规模人群调查时未拍X线片。
3.2先天性缺牙在不同牙位的发生率关于先天性缺牙好发牙位的报道很多，且明显存在着种族差异，有文献报道欧洲人先天性缺牙多见于下颌第二前磨牙，北美人多见于上颌侧切牙，日本人多见于下颌切牙［1］。第三磨牙先天缺失的发生率在各民族差异较大，非洲黑人的发生率为1.0%，日本人的发生率为30%.大部分资料显示先天性缺牙在恒牙的发生率最高的是第三磨牙，约为30%，其次为下颌第二前磨牙（0.8%～6.4%），再次为上颌侧切牙（1.1%～3.2%）。乳牙的发生率由高到低的顺序是：下颌乳切牙、上颌乳切牙、乳尖牙。由此人类学家提出人类的牙列正处于一个过渡时期，将来牙列单侧的牙齿可能是：1个切牙、1个尖牙、1个前磨牙、2个磨牙［1，9］。
