1.智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下（1岁可以叫爸爸妈妈，2岁可以要玩具，4岁讲故事。），随年龄增长而逐渐明显。

　　2.生长发育迟缓：身材矮小（1岁75cm，2-12年龄×7+75），头围小（1岁46cm），骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。

　　3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

　　4.皮肤纹理特征：通贯手，手掌三叉点上移向掌心。

　　5.其他：可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，易患各种感染，白血病的发生率增高。男孩无生殖能力。