骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome)是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血、高风险向急性白血病转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。骨髓增生异常综合征是老年性疾病，约80%的患者年龄大于60岁，男、女均可发病。贫血是最常见的临床症状，许多患者还伴有感染、出血。原发性骨髓增生异常综合征的病因尚不明确，继发性骨髓增生异常综合征见于烷化剂、放射线、有机毒物等密切接触者。
一、诊断依据
根据患者血细胞减少和相应的症状，以及骨髓中二系以上的病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变、体外造血祖细胞集落培养的结果，骨髓增生异常综合征的诊断不难确立。应注意的是，虽然病态造血是骨髓增生异常综合征的特征，但有病态造血不等于就是骨髓增生异常综合征。目前，骨髓增生异常综合征的诊断尚无“金标准”，骨髓增生异常综合征是一个除外性诊断，常应与以下疾病鉴别：
1.慢性再生障碍性贫血：RA的网织红细胞可正常或升高，外周血可见到有核红细胞，骨髓病态造血明显，早期细胞比例不低或增加，有特征性克隆性染色体核型改变。
2.阵发性睡眠性血红蛋白尿：也可出现全血细胞减少和病态造血，但PNH检测可发现CD55+。CD59+细胞减少、Ham试验阳性及血管内溶血的改变。
3.巨幼细胞贫血骨髓增生异常综合征：患者的细胞病态造血可见巨幼变，易与巨幼细胞贫血混淆，但后者是由于叶酸、维生素B12缺乏所致，补充后可纠正贫血；而MDS的叶酸、维生素B12不低，予叶酸、维生素B12治疗无效。
4.慢性粒细胞白血病：Ph染色体、BCR-ABL融合基因检测为阳性。
