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Crigler-Najjar综合征 |
作者:佚名 文章来源:医学教育网 点击数: 更新时间:2010-4-5 |
本病是因葡萄糖醛酸转移酶缺乏引起的罕见的遗传性疾病。它有两种类型:医学教。育网收集整理Ⅰ型(完全型)系常染色体隐性遗传病,出现严重的高胆红素血症,往往病儿在出生后1年内因核黄疸而死亡。Ⅱ型(部分型)系常染色体显性遗传病,高胆红素血症较轻<20mg/dl(342μmol/L)],而且病人常可存活至成年亦无神经系统损害。苯巴比妥可诱导部分缺乏的葡萄糖醛酸转移酶的合成,因此能减轻黄疸。
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