1.实验室检查
其结果是诊断血脂代谢异常的主要依据。
(1)放置4℃过夜的血清外观。当血清中富含TG的CM或VLDL含量增多时,由于它们颗粒直径较大,折光性强,在光线照射下血清呈均匀混浊;当血清上部出现“奶油层”时,说明比重较轻的CM含量多上浮之表面所致。若血清中的CM和CLDL含量正常,则血清是澄清的。
(2)测定血清TC和TG浓度。有条件者可同时测定血清HDL-C及其亚型、LDL-C、载脂蛋白等,其中血清LDL-C也可用Friedewald公式计算,但血清TG浓度≤350mg/dl时与实测的LDL-C浓度才相似,公式为LDL-C=TC-HDL-C-TG/5(mg/dl)或TC-HDL-C-TG/2.2(mmol/L)。
根据以上检测可将高脂蛋白血症简单分型,只有Ⅱb和Ⅲ型尚无法鉴别(见表2)。
(3)脂蛋白电泳。将血清放入琼脂糖电泳板上通电后,其移动距原点由远至近依次为α带即HDL、前β带即VLDL、β带即LDL、原点一不移动即CM.当血清中某些脂蛋白含量增多时,电泳板上相应区带就深染,其它区带浅染或不染。
表2 高脂蛋白血症初步分型
放置4℃冰箱过夜血清外观 |
TC |
TG |
分型 |
澄清 |
—— |
—— |
正常 |
↑↑ |
—— |
Ⅱa |
混浊 |
均匀 |
—— |
↑↑ |
Ⅳ |
↑ |
↑ |
ⅡbⅢ |
上部“奶油”层下部混浊 |
下部澄清 |
-↑ |
↑↑ |
I |
|
-↑ |
↑↑ |
V |
(4)注射肝素后激活LPL活性。若注射肝素后使LPL活性增强,则血清中含CM的“奶油层”消失,否则说明LPL活性缺乏或减低。
(5)其他检查。当血清TG升高伴肥胖者多有体内胰岛素抵抗和高胰岛素血症,应做葡萄糖耐量试验,排除糖尿病。此外,应常规测定血清尿酸含量,以除外高尿酸血症。
2.临床表现
首先应询问有否血脂代谢异常和早发CHD的家族史。
血脂代谢异常早期不一定出现临床症状和体征,但时间长久临床可出现一些表现。①各种皮肤黄色瘤:血清TC升高者可有皮肤扁平或肌腱处黄瘤、多见于FH.由于血清CM和VLDL残粒增加所致掌纹黄色瘤、结节发疹性黄色瘤,在Ⅲ型高脂蛋白血症多见。结节性黄色瘤可见于血清VLDL长期升高的患者。②跟腱增粗:常见于FH患者,由于长期血清TC升高沉积于跟腱上,足部侧位X光片可见跟腱影增粗至9mm以上(正常范围6.3±1.2mm)。③老年环(又称角膜环):40岁以前出现者提示有长期血清LDL升高。④血清CM或TG升高可有腹痛及胰腺炎的反复发作,肝脾肿大。⑤长期血清TG升高患者往往伴有肥胖尤其是中心型肥胖。⑥严重CM血症患者的血清TG可高达1000-2000mg/dl以上,可出现脂性视网膜病变,眼底检查可见视网膜动脉与静脉呈鲑鱼网样粉红色或称“番茄酱”样改变。