1.实验室检查

　　其结果是诊断血脂代谢异常的主要依据。

　　（1）放置4℃过夜的血清外观。当血清中富含TG的CM或VLDL含量增多时，由于它们颗粒直径较大，折光性强，在光线照射下血清呈均匀混浊；当血清上部出现“奶油层”时，说明比重较轻的CM含量多上浮之表面所致。若血清中的CM和CLDL含量正常，则血清是澄清的。

　　（2）测定血清TC和TG浓度。有条件者可同时测定血清HDL-C及其亚型、LDL-C、载脂蛋白等，其中血清LDL-C也可用Friedewald公式计算，但血清TG浓度≤350mg/dl时与实测的LDL-C浓度才相似，公式为LDL-C=TC-HDL-C-TG/5（mg/dl）或TC-HDL-C-TG/2.2（mmol/L）。

　　根据以上检测可将高脂蛋白血症简单分型，只有Ⅱb和Ⅲ型尚无法鉴别（见表2）。

　　（3）脂蛋白电泳。将血清放入琼脂糖电泳板上通电后，其移动距原点由远至近依次为α带即HDL、前β带即VLDL、β带即LDL、原点一不移动即CM.当血清中某些脂蛋白含量增多时，电泳板上相应区带就深染，其它区带浅染或不染。

表2 高脂蛋白血症初步分型

　　（4）注射肝素后激活LPL活性。若注射肝素后使LPL活性增强，则血清中含CM的“奶油层”消失，否则说明LPL活性缺乏或减低。

　　（5）其他检查。当血清TG升高伴肥胖者多有体内胰岛素抵抗和高胰岛素血症，应做葡萄糖耐量试验，排除糖尿病。此外，应常规测定血清尿酸含量，以除外高尿酸血症。

　　2.临床表现

　　首先应询问有否血脂代谢异常和早发CHD的家族史。

　　血脂代谢异常早期不一定出现临床症状和体征，但时间长久临床可出现一些表现。①各种皮肤黄色瘤：血清TC升高者可有皮肤扁平或肌腱处黄瘤、多见于FH.由于血清CM和VLDL残粒增加所致掌纹黄色瘤、结节发疹性黄色瘤，在Ⅲ型高脂蛋白血症多见。结节性黄色瘤可见于血清VLDL长期升高的患者。②跟腱增粗：常见于FH患者，由于长期血清TC升高沉积于跟腱上，足部侧位X光片可见跟腱影增粗至9mm以上（正常范围6.3±1.2mm）。③老年环（又称角膜环）：40岁以前出现者提示有长期血清LDL升高。④血清CM或TG升高可有腹痛及胰腺炎的反复发作，肝脾肿大。⑤长期血清TG升高患者往往伴有肥胖尤其是中心型肥胖。⑥严重CM血症患者的血清TG可高达1000-2000mg/dl以上，可出现脂性视网膜病变，眼底检查可见视网膜动脉与静脉呈鲑鱼网样粉红色或称“番茄酱”样改变。