根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难做出临床诊断。有的21三体综合征病儿表现在出生时即很显著，有的体征到1岁时才明显。有时怀疑为21三体综合征，但依靠临床不能确定，此时染色体检查特别有帮助。

　　新生儿病例的诊断：有的病例出生时症状不明显，但患儿平静无气力地躺着，不似正常儿那样活动，面部无表情，面色苍白，对周围环境无兴趣，似粗笨样（可能由于皮肤水肿），皮肤呈大理石样。大腿松弛向两侧外展，哭声微弱短促，膝反射弱，Moro反射消失，肌张力低，自主能力减退，对刺激的反应呆钝，说明中枢神经系统的活动受抑制。

　　鉴别诊断

　　1.先天性甲状腺功能低下此病患者在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、生理性黄疸消退延迟、颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘腹胀等症状，可测血清TSH、T4和核型分析进行鉴别。

　　2.假先天愚型（pseudomongolism）

　　Hall氏研究43例被怀疑为21三体综合征的新生儿，其中38例有相应的染色体异常，5例为正常染色体，其中1例在出生时具有2项21三体综合征的主要临床症状，另1例具有4项，但到1岁时这些症状都消失。1例出现为母孕期应用酞胺哌啶酮或名反应停（Thalidomide）所引起；其余2例在新生儿期各有4项主要症状，当1岁时出现智能迟钝，且这些表现持续存在。Hal1氏将其称为假先天愚型。

　　治疗

　　无特效药物，以进行长期耐心的教育和训练为主，采用综合措施，包括医疗和社会服务。先天性心脏病可行外科或内科治疗。胃肠道或其他畸形外科治疗。甲状腺功能低下病儿用甲状腺素治疗，听力障碍可用助听器。给予大量维生素、γ-氨酪酸、谷氨酸口服，补充适量的微量元素，似有稳定肌力和促进智力的作用。应对弱智儿进行预备教育以使其能过度到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能；此外家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会也应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

　　预后

　　过去报告成活率低，常在1岁内夭折，近年由于抗生素和心外科手术的发展，死亡率下降，75％可活到5岁，50％活到中年。寿命长短取决于有无并发症，先天性心脏病是早期死亡的主要原因，同时患严重呼吸道感染时常导致心力衰竭而死亡，应加以警惕。智力随年龄增长而下降，平均IQ2岁为56，4岁为46，11岁为37.女性IQ一般高于男性，在家生活的孩子IQ一般高于教养院生活的孩子。出生时体重及肌张力低是一有用的预测指标，嵌合体患儿少有较重的影响，有些孩子可以学习、读和写；有的孩子则不会说话，13％有严重的行为问题。视力障碍包括斜视、近视、眼球震颤、失明和白内障。常见传导性耳聋。14％有隐睾症、性欲低下、精子量减少，男性可能不育，女性病人和正常人结婚后也有怀孕者。

　　预防

　　根据病因方面的初步了解，可针对以下情况进行预防：

　　1、妇女应避免在40岁以后生育；

　　2、25～30岁以下的母亲如生有21三体综合征病儿时，应检查母亲的染色体，30岁以下母亲再生出此综合征患儿的危险较大，因8％～9％的易位型三体征是30岁以下母亲所生，如母亲染色体检查有D/G易位畸变，应以节育为好。如这样母亲已怀第2胎，可做产前羊水穿刺检查，进行羊水细胞培养，检查胎儿染色体核型，如患儿染色体异常，可终止妊娠；

　　3、对母亲为21三体征嵌合体型者，妊娠时可作羊水穿刺检查；

　　4、妊娠期间，尤其早期应避免用化学药物打胎或服用磺胺药类以及X线照射，预防传染性肝炎的发生。