蒙古人是一个中亚族群，全世界约有2000多万人，主要分布于蒙古国，中国的内蒙古、青海等8省（区、市）和俄罗斯的布里亚特。1636年～1639年，蒙古人的一支迁移到青藏高原并逐渐适应了高海拔低氧环境。对蒙古人的基因组进行完整测序和分析不仅有助于了解其进化过程，也可为人类遗传性疾病研究奠定基因组学基础。

　　“更重要的是，检测青海蒙古族人群的遗传基因，并和长期生活在这里的藏族人进行比较，对于了解人体对低氧的反应机制、防治高原病及其他与低氧有关的疾病具有重要意义。”这项研究中方负责人、青海省高原医学研究中心主任格日力说。

　　该研究在绘制青海蒙古族人全基因组序列图谱的基础上，对42名长期生活在海拔3000米的青海蒙古族人进行了高通量全基因组多态性检测，并把结果和其他人群的300多人进行了比较。研究小组发现，大约2%的基因组变化，即超过300个基因的变化从未在其他人群中发现过。

　　“这一结果对进一步了解亚洲人群的多样性以及研究与低氧环境适应性有关的遗传因素提供了重要的指导。”格日力说，相关研究还发现，青海蒙古族人和藏族人共享几种异于低海拔人群的基因，说明历史上跨民族交流帮助蒙古族人适应高海拔地区的生活环境，这也对研究人类在特殊环境条件下的适应性有重要意义。