近日，福建省福州儿童医院接诊一名罕见的假性性早熟患儿，3岁患儿却有6岁儿童的身高。经诊断，此病为外周性性早熟的罕见病例，其基因突变位点为国内首次报道。 福建省福州儿童医院生长发育科主任医师陈瑞敏在接诊过程中了解到，该男孩在8个月时就出现阴茎和睾丸增大，5个月前外阴部出现阴毛，阴茎一天勃起好几次。检查发现，患儿身高达116厘米，相当于正常6岁男孩的身高，而实际骨龄已达9岁。医生对患儿进行内分泌激发试验发现，其中枢促性腺激素呈抑制状态，血清睾酮明显升高，其他影像学检查均未见异常。陈瑞敏初步诊断为外周性性早熟，即假性性早熟，进一步通过基因检测发现该患儿带有一致病性的杂合突变LHCGR基因突变c.1703C>T，导致568位密码子编码由丙氨酸（Ala）变为缬氨酸（Val），确诊为家族性男性性早熟。健康报
近日，福建省福州儿童医院接诊一名罕见的假性性早熟患儿，3岁患儿却有6岁儿童的身高。经诊断，此病为外周性性早熟的罕见病例，其基因突变位点为国内首次报道。
福建省福州儿童医院生长发育科主任医师陈瑞敏在接诊过程中了解到，该男孩在8个月时就出现阴茎和睾丸增大，5个月前外阴部出现阴毛，阴茎一天勃起好几次。检查发现，患儿身高达116厘米，相当于正常6岁男孩的身高，而实际骨龄已达9岁。医生对患儿进行内分泌激发试验发现，其中枢促性腺激素呈抑制状态，血清睾酮明显升高，其他影像学检查均未见异常。陈瑞敏初步诊断为外周性性早熟，即假性性早熟，进一步通过基因检测发现该患儿带有一致病性的杂合突变LHCGR基因突变c.1703C>T，导致568位密码子编码由丙氨酸（Ala）变为缬氨酸（Val），确诊为家族性男性性早熟。
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