日前，默克雪兰诺新药科望获得国家食品药品监督管理局批准，将于2011年第二季度在中国上市，这是我国首个治疗BH4缺乏症的药物，将结束我国该病患儿无药可医的状况。据中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组副组长、北京大学第一医院儿科杨艳玲教授介绍，BH4缺乏症是一种常染色体遗传性疾病，会对人的神经系统造成损害。