肉眼见病变部位骨膨胀，剖面显示骨密度变薄，与骨松质之间无明显界限，骨髓腔被灰白色结缔组织代替。从质韧到砂砾样逐渐移行，可有出血或囊性变，囊内为淡黄色液体。当含有软骨时，表现为界清淡蓝色半透明物质医学教育|网搜集整理。

镜下见疏松的细胞性纤维组织代替了正常骨组织，纤维组织背景下可见呈均匀分布、形态不一的编织状骨骨小梁，这些幼稚的骨小梁彼此缺乏连接，无层板结构。纤细呈弓形或分支状，类似O、C、V、W等英文字母的形态。这些骨小梁的周围往往缺乏成排的成骨细胞，提示骨小梁结构可能由周围纤维组织化生而来。骨小梁之间的胶原纤维排列疏松或呈旋涡状。成纤维细胞大小一致，呈梭形或星形。增生的纤维结缔组织中富于血管，有时还可见到骨样组织、软骨岛、破骨细胞、泡沫细胞、多核巨细胞及继发性动脉瘤样骨囊肿或黏液变等继发性改变亦可出现。

纤维结构不良的生长缓慢，青春期后其生长趋于停滞。尽管日前尚无法确定是否所有病例均可在骨骼发育成熟后不再发展，在许多随访充分的病例中确实证实了这种自然停滞的现象。因此，较小的病变除作活检协助确诊和阶段性随访之外，一般不需治疗。影响颜面部外形或引起功能障碍的较大的病变，应采取手术切除，手术最好应在病变处于生长稳定期一段时间之后再进行。术后复发约见于30%的患者，多于术后2～3年内，这主要是因为难以确定病变的范围。严格禁忌放疗，因为放疗有可能增加本病肉瘤变的危险性。纤维结构不良患者中约有1%发生恶变。一般为多骨性病例。快速增大和出现疼痛可提示恶变的可能。