免疫缺陷病的临床表现因病因不同而极为复杂，但其共同表现却较为集中，尤其是反复感染。若存活期长，还易发生肿瘤和自身免疫性疾病。多数原发性免疫缺陷病（PID）有明显遗传趋向，在筛查可疑病例和寻找带病者时更要详细询问家族史，而不利环境因素和其他基础疾病则可能是继发性免疫缺陷病（SID）的重要线索。SID的临床表现与PID大致相同，但其程度往往轻于后者，治疗效果也较好，反复感染是突出表现，并发肿瘤与自身免疫性疾病的机会相对较少。SID常可查到原发病及引发因素，临床常有原发病的表现。

SID发病完全依赖原发疾病或不利的环境因素的状况，因而反复或慢性感染可发生于任何年龄。免疫缺陷病表现千变万化，临床医师应根据一些普遍规律进行有目的的筛查，以下常出现的共同表现是筛查的重要线索：

1.免疫缺陷病的一般性临床表现

简略归纳如下：

（1）最常见的临床表现：反复呼吸道感染、严重细菌感染、持续性感染，对抗感染治疗效果不显。

（2）常见的临床表现：生长发育滞缓、多次机会感染、皮肤病变（皮疹，脂溢性皮炎、脓皮病、脓肿、秃发、湿疹、毛细血管扩张、病毒疣）、顽固性鹅口疮、腹泻和吸收不良、慢性鼻窦炎和乳突炎、复发性支气管炎和肺炎、自身免疫反应的证据、淋巴结和扁桃体缺如、血液学异常（再生障碍性贫血、溶血性贫血、血小板减少性紫癜、中性粒细胞减少）。

（3）较少见的临床表现：体重下降、发热、慢性结合膜炎、牙周炎、淋巴结肿大、肝脾肿大、严重病毒感染、慢性肝病、关节痛或关节炎、慢性脑炎、复发性脑膜炎、皮肤化脓性坏疽、胆道炎或肝炎、疫苗接种扩散、支气管扩张、尿路感染、脐带脱落延迟、慢性口腔炎。

2.反复或慢性感染

反复和慢性感染是免疫缺陷病最常见表现，患儿常需持久用抗生素。感染以呼吸道最多见，如复发性或慢性中耳炎、鼻窦炎、支气管炎或肺炎；其次是胃肠道感染；皮肤感染可为脓疖、脓肿或肉芽肿。也可见全身感染，如脓毒血症、败血症、脑膜炎和骨、关节炎。

一般规律是，抗体缺陷易发生化脓性感染，T细胞缺陷时则易发生病毒、真菌或原虫感染。补体成分缺陷好发生奈瑟菌素感染。中性粒细胞缺陷时病原体常为金黄色葡萄球菌。在免疫缺陷病人中感染的病原菌毒力往往不强，常为机会感染。多数病人感染后治疗效果不好，用抑菌剂效果更差，必需使用杀菌剂，且剂量大，疗程长。

3.肿瘤和自身免疫性疾病

免疫缺陷病病人易患自身免疫性疾病和肿瘤，SID较PID患者并发自身免疫病及肿瘤的机会较少。

病人如果具有可以引起SID的某些疾病和因素，特别是当表现有对感染易感性增加的某些临床特点时，应怀疑有SID的存在。感染的易感性增加未必都是免疫缺陷，因此需进一步做相应的免疫功能检查，以确定有无免疫缺陷以及属于免疫系统哪一方面的缺陷。