遗传因素对RAU的单基因遗传、多基因遗传、遗传标记物和遗传物质的研究表明,RAU的发病有遗传倾向。
单基因遗传常常采用家族系谱分析法作为遗传病的重要诊断依据。有人对6个家族四代人中318人的患病情况进行分析,发现RAU的发病第一代为23.3%,第二代为39.9%,第三代为40%,第四代为39.4%,虽然有明显的遗传倾向,但没有找到性连锁遗传等单基因遗传的证据。
对RAU患者血液中的HLA基因产物——HLA抗原的研究表明,患者携带HLA-A2、B12、B5、AW29、DR4的频率明显高于正常人。利用HLA-A、B、C和抗HLA-DR的单克隆抗体对RAU局部病损组织的上皮细胞进行HLA-Ⅰ、Ⅱ类抗原的研究,结果发现溃疡前期HLA-Ⅰ医学教|育网搜集整理、Ⅱ类抗原只存在于基底细胞层,溃疡期大量出现于整个上皮层,愈合后HLA重新大量减少,其规律与T淋巴细胞亚群CD8+Tc的变化完全吻合,说明CD8+Tc对上皮的破坏与遗传标记物HLA基因产生的调控有极其密切的关系。
遗传物质以染色体为载体,微核是染色体断片在细胞分裂过程中形成的一种核外遗传物质。微核出现率反映染色体脆性大小。研究发现RAU患者微核率较正常人高,且与溃疡数目有一定关系,外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)也有增多现象。患者的染色体结构畸变率、分布及类型在亲子两代均与健康人有明显不同,说明染色体不稳定性结构和DNA修复缺损可能是遗传获得方式,对RAU发病有影响。