产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断是一个正迅速发展，技术不断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分，对提高人口素质，实行优生优育具有重要意义。

一、产前诊断方法

产前诊断方法可分为三类五个水平

（一）第一类 是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用X线照片或体表造影，B型超声扫描间接观察；或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学水平。

（二）第二类 是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶，可通过胎盘进入母血循环，这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础。如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD），测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。

（三）第三类 是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。

三类检查方法，可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断。

二、常见先天性疾病的产前诊断

先天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生，对家庭及社会均有极大好处。

（一）神经管缺陷的产前诊断

神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。我国NTD的发生率为0.66～10.53‰，平均为2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位，国家已列为重点研究课题。

1.孕妇血AFP测定作为初步筛选、如孕妇血AFP>同期正常孕妇水平2个标准差者，即再次复查，如仍明显升高者，作羊水AFP测定。

2.孕16-～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量，如超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。通过AFP测定，约90%的NTD可以得到确诊。

3.羊水乙酰胆硷脂酶（AChE）测定 AchE在神经组织中产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活性显著增高。此酶含量较稳定，不受孕期和胎血污染影响，且弥补羊水AFP测定的不足。

4.B超检查 孕中期进行，无脑儿B超声像图特征是①缺少头颅光环；②胎头部为“瘤结”状物代替；③“瘤结”上可见眼眶鼻骨；④“瘤结”后方可见脑膜囊；⑤常合并脊柱裂、羊水过多。

5.X线腹部平片、羊膜腔碘油造影等检查亦可应用。但现较少采用。

（二）染色体病的产前诊断

染色体病多数发生流产，故只占出生总数的5%左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50%.

对象：1.35岁以上高龄孕妇；2.曾生育过染色体病儿；3.夫妇双方之一为染色体易位携带者；4.曾生育过NTD患儿者；5.原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇；6.夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿；7.家族中有严重伴性遗传病者；8.长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质（为放射线、农药）。

诊断方法：早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体核型分析，即可明确诊断。有条件单位，可用DNA重组、DNA基因扩增（PCR）、基因分析等新技术诊断。

（三）代谢性遗传疾病的产前诊断

代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影响胎儿的代谢和发育。目前已发现1000多种病，多数常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传及常染色体显性遗传。

诊断方法：1.孕妇血或尿查特异性代谢产物，如尿中测定甲基丙二酸；2.羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物，如肾上腺性生殖器综合征可查17酮类固醇含量；3.B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等，测定酶或其他生化成分进行诊断。同样可采用DNA重组、DNA扩增酶联聚合反应（PCR）等新技术。