苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性遗传病。

　　一、病因

　　本病分为典型和非典型两种。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血中、脑脊液各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度医学教`育网搜集整理的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。非典型PKU是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。

　　二、临床表现

　　患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。

　　1.神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常。多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。

　　2.外观出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

　　3.其他常见呕吐和皮肤湿疹。尿和汗液有鼠尿臭味。

　　三、诊断

　　本病为少数可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。

　　1.新生儿期筛查采用Guthrie细菌生医学教`育网搜集整理长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。

　　2.三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。

　　3.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。

　　4.尿蝶呤分析。

　　5.DNA分析。

　　四、治疗

　　（一）低苯丙氨酸饮食。

　　（二）BH、5-羟色氨酸和L-DOPA.

　　对非典型PKU，除饮食控制外，尚应给予此类药物。