先天性心脏病系胎儿时期心血管发育异常而致的先天性畸形，是小儿时期最常见的心脏病。发病率约占活产婴儿的0.069%左右。先天性心脏病可能由胎儿遗传因素与外界环境相互作用所致。近年来随着低温麻醉技术和心脏直视手术的发展，许多先天性心脏病可彻底根治。

　　先天性心脏病的诊断可依据病史，体格检查及特殊检查获得。

　　（一）病史

　　1.母妊娠史询问母亲孕期最初3个月有无病毒感染，服用影响胎儿发育药物、化学毒物及接触放射线等。

　　2.症状患儿可表现出婴儿期喂养困难，吮乳费力，气促咳嗽，易呕吐、多汗，活动或哭闹后短暂性或持续性青紫，严重可突然发生晕厥，患儿生长发育迟缓。

　　3.肺部反复出现“肺炎”样体征。

　　（二）体格检查

　　1.一般表现：轻型先天性心脏病一般情况好，可无特殊临床症状，重症者体格发育落后，严重者智能发育也可能受影响，患儿可出现鼻尖、口唇、指（趾）甲床青紫，如并发心衰者，可出现肝脏增大，肝颈静脉回流征阳性，亦可能伴有其他先天性畸形存在。

　　2.心脏检查

　　（1）望诊：心前区有隆起，胸廓发育畸形，心前区搏动弥散。

　　（2）触诊：可触及细震颤（应注意位置及发生时期，收缩期或舒张期），有时也可触及心尖抬举性冲动感。

　　（3）叩诊：可粗略估计心脏的大小及位置等。

　　（4）听诊：注意第一、二心音的强弱，亢进或减弱，杂音的性质、时程、响度、位置及传导方向等。

　　3.周围血管征：比较上、下肢动脉搏动及血压，脉压宽，伴有毛细血管搏动和股动脉搏动增强可提示动脉导管未闭。

　　（三）特殊检查

　　1.X线检查：可了解心房、心室和大血管的位置、形态、轮廓、搏动以及有无肺门“舞蹈”，心胸比例，有无肺充血等情况。

　　2.心电图：可准确反应心脏位置，心房、心室有无肥厚，以及心脏传导系统的情况。

　　3.超声心动图：为一种非损伤，无痛检查法，可精确显示心脏内部结构及血流方向，常用有M型超声心动图，二维或三维超声心动图，多普勒彩色血流显像等。

　　4.心导管检查：分右心、左心导管检查两种，检查方法是x线透视下，用不透放射线的塑料导管通过肘部贵要静脉或腹股沟部大隐静脉，经上腔或下腔静脉人右心房，再达右心室，肺动脉，可了解心腔及大血管不同部位的氧含量和压力变化，并明确有无分流及分流部位。

　　5.其他：可做心血管造影，放射性核素心血管造影，磁共振成像等。

　　诊断的目的不仅要确立有无先天性心脏病，要进一步明确类型，确定治疗方案。

　　（四）治疗原则

　　无临床症状或症状轻者，不一定需手术治疗，如果发生充血性心力衰竭者应给予内科治疗，病情稳定时寻求择期手术。亦可以通过介入性导管关闭缺损，常见有扣式双盘堵塞装置、蚌状伞或蘑菇伞装置等。

　　（五）分类：根据左、右两侧及大血管之间有无分流分为三大类。

　　1.左向右分流型（潜伏青紫型）：正常情况下由于体循环压力高于肺循环，故平时血液从左向右分流而不出现青紫。当剧哭、屏气或任何病理情况下致使肺动脉或右心室压力增高并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫，如室间隔缺损、动脉导管未闭和房间隔缺损等。

　　2.右向左分流型（青紫型）：某些原因（如右心室流出道狭窄）致使右心压力增高并超过左心，使血流经常从右向左分流时，或因大动脉起源异常，使大量静脉血流人体循环，均可出现持续性青紫，如法洛四联症和大动脉转位等。

　　3.无分流型（无青紫型）：即心脏左、右两侧或动、静脉之间无异常通路或分流，如肺动脉狭窄和主动脉缩窄、右位心等。