骨样骨瘤于1935年由Jaffe首次报告，是一种良性成骨性疾患，具有界限清晰的局灶性病灶，一般直径小于1cm，周围可有较大的骨反应区。
1.病因：未完全肯定，但Jaffe认为是原发性良性肿瘤，依据是：①生长缓慢；②骨样组织代替了正常组织；③周围的骨组织毫无例外地呈现结构均匀的硬化；④大小固定。上述论据被较广泛地公认。另有学者认为是炎症，而可能与病毒感染有关，还有的认为是血管来源或与动静脉发育异常有关，或为代偿过程。
2.病理改变
⑴巨检（大体观察）：病灶可以完全位于皮质内，也可以在皮质的内侧面，皮质与骨膜间，或者在松质骨内。长骨的病变多在皮质内，短骨的病变则常在松质骨中，而脊柱的病变则常位于椎弓或小关节突。肿瘤总是呈卵圆或圆形，同周围骨质有清楚的硬化边界。大多数是肉芽肿型，呈砂粒样密度，均质性，棕红色。
⑵组织学检查：由骨组织、骨样组织和新骨混合而成，富于血管性支持组织。早期特征为成骨细胞占优势，增生活跃，紧密排列在富于血管的基质中。中期在成骨细胞间有骨样组织沉积，并有不同程度的钙化。成熟期特征为致密的不典型的骨小梁形成，即非板样，也不是纺织状的。
临床表现
1.表现：10～30岁最多见，但也可见于1岁以下的婴儿或60岁以上的老人。男性比女性多见，发病率为2:1。下肢的发病率约为上肢的3倍，发生于躯干骨者较少见。胫骨和股骨最多见，约占病例的一半。其次为腓骨，肱骨和脊柱等。
2.症状：病程有特征性，疼痛出现较早，往往于X线片上出现阳性病损前几个月就已存在，病初为间歇性疼痛，夜间加重，服用止痛药可以减轻。后期则痛加重，呈持续性，任何药物不能使之缓解。疼痛多局限，软组织可肿胀，但受累区很少。有的病人也可没有疼痛症状。病灶较小时，疼痛可伴有血管运动性反应如皮温增高和多汗。疼痛不一定限于患区也可以放射至附近关节。
3.诊断：通过临床表现、组织学及放射学检查可以确立诊断。某些病例在特征性的X线表现以前已有长期疼痛，诊断较为困难。如果年轻成人或儿童存在不能解释的持续性疼痛时，应考虑本病的诊断。
4.并发症：随着病情发展，疼痛逐渐变为持续性剧痛，尤以夜间为甚，颇具特征。
医技检查
1.X线检查：最常见于股骨颈和胫骨上端。但可累及任何骨骼。典型的X线表现是由致密骨包绕的小病灶，大多数直径小于1cm，中央呈致密度较小的透射线区，可有不同程度的钙化。少数病例有1个以上的病灶，但是许多病灶可以不同于上述描述，也无证据表明与起病部位及病期有关。通过动脉造影可使其与慢性骨脓肿、急性或慢性骨髓炎、孤立性内生骨疣、无菌性坏死、骨软骨炎作出鉴别。骨髓炎虽表现充血，但血管形态正常或稍有扩张，也没有骨样骨瘤的红晕现象。骨脓肿和无菌性坏死的坏死中心则表现为无血管区。主要可有以下几种类型表现：
⑴皮质骨样骨瘤：有小的透射线区域，周围是致密骨，病灶位于皮质内，硬化环更明显。骨膜反应或是成层或是实质同源性的。在疾病后期，病灶可以完全被隐蔽。
⑵松质骨骨样骨瘤：最常见于股骨颈，其次是手足的小骨和椎体。病灶周围常无很多新骨形成，但有密度增加的骨环包绕病灶。偶见在远处发生反应性新骨形成。
⑶骨膜下骨样骨瘤：通常表现为骨附近的软组织肿块，最常见于股骨颈的内面及手和足。病灶正下方的骨骼有扇形区域，系由压迫萎缩或骨吸收所致。病灶接近关节时，无反应性骨生成，但可有关节肿胀，充血和疼痛。表现为急性滑膜炎的特征，关节两端骨除了明显脱钙外，没有其它改变。有证据表明本病可以自然消退，但必需经很长时间。
2.CT检查：薄层CT扫描是目前显示骨样骨瘤的最佳方法，比X线平片和MRI能更准确地显示瘤巢。能够确诊平片上所不能诊断的可疑病例，尤其适用于关节囊内、脊柱等解剖结构复杂的部位。
诊断依据
通过临床表现、组织学及放射学检查可以确立诊断。某些病例在特征性的X线表现以前已有长期疼痛，诊断较为困难。如果年轻成人或儿童存在不能解释的持续性疼痛时，应考虑本病的诊断。
容易误诊的疾病
该疾病有特殊的疼痛症状和典型的瘤巢X线景象，较易诊断。但仍应与以下骨病鉴别。
1.慢性骨脓肿：为低度慢性化脓性感染，具有红、肿、热、痛等炎性症状，且有反复发作病史，好发于长骨干骺端，破坏区较大，骨皮质局限破坏，周围致密，有时有小死骨，但无瘤巢。
2.慢性硬化性骨髓炎(Ga rre型)：疼痛性质与该疾病相似，常为间歇性。X线表现为：骨质局限或广泛增生硬化，无瘤巢，髓腔狭窄甚至闭塞。
3.成骨细胞瘤：二者同属良性骨细胞性肿瘤。成骨细胞瘤无骨样骨瘤特有的夜间疼痛，但发展较快，破坏区较大，常＞2cm。皮质膨胀明显，周围硬化轻微。
4.单发性内生骨疣无周围骨质硬化，无疼痛。多发于手足小骨。
5.应力性骨折：一侧骨皮质断裂，局限性骨膜增生、骨质硬化，颇似骨样骨瘤。但体层或MRI可见横形骨折线，多有长期连续运动史。
6.骨斑(Bovespot)或骨岛(Bone island)：病变的毛刷状边缘与周围的骨小梁混合在一起，表现形式为“放射刺状”或“伪足状”。一般无症状，无需治疗。
治疗原则
理想的治疗是大块切除，包含有病灶的患骨。彻底切除病灶，症状很快消失。一般不主张作刮除术。认为照射和化学药物治疗无效。手术可能难以找到准确的部位，按照术中X线摄片进行钻孔，对定位有帮助。术后进行X线复查也是必要的。完全切除病灶后很少复发，而不完全的刮除常有复发。复发时间长短不等。还有的病例，术中找不到病灶。有趣的是，半数病人在第一次术后症状减轻，1/4病人在第二次术后缓解，剩下的病人3/4在第三次手术后症状减轻。这可能是多次部分切除的结果。
其他
该疾病较容易误诊，多数患者在对症治疗症状减轻后不能即时复诊，以及自行在家服药。使疾病反复且临床症状不典型，更容易造成误诊。因此，对疑似病人应详细地询问病史，认真地观察X线检查的结果，有利于更好地做出诊断，从而给予正确的治疗。
