先天性小肠狭窄（congenital intestinal stenosis）系指肠腔某部分狭窄导致不完全性肠梗阻。较小肠闭锁发病率低，为肠闭锁的1/19，一般多位于十二指肠，次为空肠、回肠，结肠狭窄极罕见。
由于引起的原因不同，临床上分为三种类型：①管腔内隔膜型狭窄：约占44%，狭窄程度颇不一致，轻度狭窄者仅略呈收缩状态，严重狭窄者在隔膜中央有一小孔，直径2～3mm仅能通过探针。狭窄近端肠管扩张、肠壁肥厚水肿，远端肠管较细。其发病原因与先天性肠闭锁同，但病损程度较轻。②管腔外压迫型狭窄：占33%，管腔内正常，管腔外病变如畸形血管的压迫（十二指肠前门静脉，肠系膜上动脉综合征）、肠重复畸形、先天性腹腔内及腹膜后囊性肿物等压迫造成肠狭窄。③管腔内外联合因素引起的狭窄：占22%，如十二指肠膜式狭窄并有肠回转不良及环形胰腺。
一、临床表现
1.症状：因肠狭窄部位及程度而不同。狭窄严重者，生后立即出现反复呕吐，狭窄在胆总管开口以下者约占70%，呕吐内容多含胆汁。轻度狭窄者多在1岁以后呕吐症状逐渐加重，表现为不全性肠梗阻的症状。患儿常有营养不良、慢性脱水及消瘦等全身症状。X线钡餐可明确狭窄部位。
2.并发症
⑴继发性巨直结肠症。
⑵肠梗阻：除原发疾病的特有表现外，肠梗阻共同的表现是阵发性腹部绞痛，呕吐腹胀和肛门不排气排便。①阵发性腹痛常常突然发生，机械性肠梗阻绞痛剧烈。小儿腹壁薄，腹痛发作时腹部常可见到鼓起的肠型和蠕动波。麻痹性肠梗阻没有绞痛，只有高度腹胀时可有持续胀痛，也见不到肠型，听不到肠鸣音。②呕吐，腹胀；如果梗阻部位高，呕吐出现早而频繁，吐出胃液和黄色胆汁，仅上腹胀或无腹胀。如梗阻部位低，则呕吐出现晚，吐出粪汁样液，且腹胀明显，麻痹性肠梗早期大多不吐，晚期可吐出粪便样物，腹胀明显。③肛门不排便、不排气是肠道完全梗阻的表现，但在梗阻早期，梗阻远端肠道里存留的粪便和气体仍可排出，不要误认为没有梗阻，肠绞窄时可以有血性液体排出。除以上表现外，还有全身中毒症状，比如嗜睡、苍白、脱水等症状，一般肠绞窄6～8小时就可发生肠环死，常伴中毒性休克，病情十分凶险。
二、医技检查
1.直肠指诊。
2.钡灌肠摄片。
四、容易误诊的疾病
1.直肠闭锁：肛门发育正常，但出生后无大便，并伴肠梗阻征象。直肠指检向上受阻有波动感。倒立位X线检查，若直肠有膜性膈为直肠闭锁若直肠大段缺如为无直肠畸形，有时可伴无肛门畸形。
2.肛门闭锁：患儿出生后无胎粪排出，很快出现呕吐、腹胀等位肠梗阻症状，局部检查，会阴中央呈平坦状，肛区部分为皮肤覆盖。部分病例有一色素沉着明显的小凹，并有放射皱纹，刺激该处可见环肌收缩反应。婴儿哭闹或屏气时，会阴中央有突起，手指置于该区可有冲击感，将婴儿置于臀高头低位在肛门部叩诊为鼓音。
出生后无胎粪排出，肛区为皮肤覆盖，哭闹时肛区有冲击感。倒置位X线侧位片上，直肠末端正位于耻尾线或其稍下方，超声波、穿刺法测得直肠盲端距肛区皮肤1.5cm左右。
三、治疗原则
应根据狭窄的程度和类型选择适当的治疗方法。轻度狭窄的病例采用反复持久的肛门扩张术，多数能恢复正常的排便功能。重度狭窄的病例则需行手术治疗，手术时机尽可能选在梗阻发生之前。单纯肛门膜状狭窄可行隔膜切除术；肛管狭窄可选择纵切横缝术或肛管Y-V皮瓣成形术，以扩大肛管口径；肛管交界处狭窄因狭窄呈环状，采用狭窄松解术效果很好。直肠狭窄和肛管直肠狭窄由于病变范围较宽、或位置较高，从会阴操作常有困难，勉强采用狭窄松解术不易达到目的，术后仍有疤痕狭窄的可能，因此宜用腹会阴肛门成形术。此外各种手术治疗后均需扩肛，一般术后2周开始，持续3～6月，直至肛管能通过食指，排便通畅为止，防止疤痕挛缩而再度狭窄。
1.肛门扩张术：适应于轻度肛门直肠狭窄和各种肛门成形术后。侧卧位或截石位，用特制的金属探子(Hegar探子)，也可采用顶前几天为圆孤形的大小适宜的钢笔竿，外涂润滑剂，自肛门缓缓插入直肠，最初1月每日1次，每次留置15～29分钟，以后根据排便困难的改善情况逐渐改为隔日1次或每周2次，一般持续6个月左右。探子由小到大，直到狭窄段能顺利通过食指，排便通畅并保持不复发为止。应教会患儿家长自己操作，定期到医院复查咨询，接受医生指层，关键要长期肾。如反复扩肛仍不能维持正常排便者，须及时选择其他手术方法治疗。
2.隔膜切除术：切除狭窄的隔膜环，适当保留肛缘皮瓣，将肛管皮肤稍加游离，然后与肛缘皮瓣交叉时对合缝合，使缝合后切口呈星形，防止愈合疤痕挛宿狭窄。
3.纵切横缝术：在肛门后侧纵形切开皮肤皮下组织，上至狭窄段上缘，下至肛缘外1cm。扩肛使食指能通过肛管，游离切口周围皮下，将直肠后壁黏膜与肛管皮肤横向间断缝合。
4.肛管Y-V皮瓣成形术：截石位在肛周后侧作倒Y形切口，中心位于肛缘，肛管内切口需超狭窄段，肛缘外切口长2cm左右，夹角90～100º。扩肛使肛管能容纳食指，充分游离肛门外三角形皮瓣，上移入肛管内对合缝合，缝合后切口呈倒V形。
5.狭窄松解术：通过肛门暴露肛管直肠交界处的狭窄环，一般在环的后侧作纵行切口，切断狭窄的纤维环，扩肛管狭窄区能通过食指，然后稍游离直肠黏膜，将切口上下黏膜对合横向缝合。如狭窄程度重，可在环的两侧加作切口，以利松解。
