一、概述
血色病为一种罕见的先天性代谢缺陷病，由于过多的铁质沉着在脏器组织所致，引起不同程度的基质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能障碍，临床表现有肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着、内分泌紊乱、心脏和关节病变。
血色病的发病机制主要是第6对染色体上基因异常，导致小肠黏膜对食物内铁吸收增加，以致体内铁含量增加，超过正常的5～10倍以上。示踪核素检查表明，血色病患者对口服铁的吸收率可高达20%～45%（正常人为1.5%～4.4%）。体内铁沉积过多造成肝损害和肝硬化的机制有3种学说：①含铁血黄素在溶酶体的酸性环境中，将铁释放出来，使溶酶体膜不稳定，其中的水解酶类进入胞质内，造成破坏；②过多的游离铁使细胞器的类脂发生脂质过氧化，线粒体和细胞膜进一步破坏，使细胞死亡；③肝内铁过多，直接刺激胶原纤维的合成，导致肝纤维化和肝硬化。该疾病的病因：
1.铁吸收的调节功能异常，见于特发性血色病。
2.红细胞生成障碍导致贫血，而贫血又反馈性地使肠道的铁吸收明显增加，使之超过机体的实际需要，造成组织中铁沉积过量，这种情况称为红细胞生成性血色病。
3.肝脏疾病。
4.食物中含铁量过多。
5.长期多次输血，每100ml的正常血液含铁约50mg。
二、临床表现
1.症状：特发性血色病多在40～60岁间出现症状。20岁前发病者罕见。多见于男性。皮肤色素沉着遍及全身，50%～90%欣靓的病人因黑色素过多使皮肤呈青铜色，以面颈部、手背 前臂伸侧、下肢、外生殖器及疤痕处最明显。多数患者有糖尿病，轻重不一，有时对胰岛素耐药。由于肝硬变，肝脏肿大而质硬，半数病人有轻度脾肿大和蜘蛛痣。约15%的患者有心脏症状，表现为心律失常和心力衰竭，后者对除放血疗法外的一般治疗措施反应差。此外，睾丸萎缩、阳萎和阴毛脱落或减少等也是常见体征。四肢大小关节皆可受累，尤以老年患者多见，这些患者对放血疗法的反应差。1/4的病人可出现不明原因的腹痛。约15%的病人有皮肤紫癜。
若病人有皮肤色素沉着、糖尿病和肝肿大等三联表现，即应考虑血色病。若有两种表现，也应警惕有无血色病的可能。应以血清铁、血清铁饱和度及血清铁蛋白的测定作为过筛试验。若测定的结果均明显高于正常值，可继续做去铁草酰胺试验，以证实体内有无过大铁负荷的情况。最后的确诊有赖于肝脏穿刺活检，若发现肝脏主质细胞中含有大量含铁血黄素伴纤维组织增生，即可明确诊断。
2.并发症：尚有皮肤萎缩、干燥和发亮，体毛尤其胡须、腋毛、阴毛稀疏脱落，睾丸萎缩软化，性欲丧失。常见男性乳房肥大。还可伴关节炎，尤其指关节更易受累，并可有骨肥大。
三、医技检查
以肝穿刺活检诊断价值最高。
1.血象与骨髓象：血色病时血象与骨髓象无明显特异性。骨髓涂片或切片，以铁染色法处理后可见细胞外铁增多，但对诊断无决定性意义。
2.血液生物化学检查：血清铁、血清铁饱和度和血清铁蛋白的测定可作为本病的筛选试验。血清铁常增高至200μg/dl以上，平均达250μg/dl；血清铁饱和度高达80%～100%；血清铁蛋白浓度也可明显增高。
3.去铁草酰胺试验：去铁草酰胺是一种铁螯合剂。按10μg/ml予肌肉注射后，正常人24小时尿中所排出的铁＜2mg，而血色病患者的排出量常＞10mg。本试验反映体内主质细胞中铁的含量。
4.肝脏穿刺活检：在肝组织的切片中可见到主质细胞中含有大量含铁血黄素和轻重程度不一的纤维结缔组织的增生，乃至显著的巨结节的肝硬化。
四、诊断依据
1.临床症状：有明显的临床症状，如肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着、内分泌紊乱、心脏和关节病变等。
2.实验实检查：①血清铁增高至1.8～3.0mg/L（正常0.5～1.5mg/L）②血清铁饱和度增高至80%～100%（正常20%～50%）③血清铁蛋白增高至500～6000μg/L（正常：男20～300μg/L，女15～250μg/L）。
3.做肝活检测肝含铁量为10～30mg/g（正常0.3～1.8mg/g）。
4.应除外如下几种疾病：各种类型肝硬化、糖尿病、addison病、肝豆状核变性等。
五、容易误诊的疾病
1.与反复输血引起的继发性含铁血黄素沉着症鉴别，虽该疾病也有类似的色素沉着，但无肝、胰的纤维化，临床糖尿病也罕见。
2.肝豆状核变性虽有与该疾病类似的症状，但该疾病在角膜缘可见金褐色色素沉着环，并有肢体震颤、肌张力增高、随意运动减少、面容缺乏表情等系列神经症状以资区别。
3.还应应与阿狄森病、褐黄病、银质沉着病、砷剂黑变病和卟啉症相鉴别。
六、治疗原则
应早期诊断，早期治疗。因已有肝硬化的血色病患者，预后差，寿命缩短，并发肝癌的机会高，而肝硬化前期的患者，如能及时将贮存的过多铁排尽，则不影响寿命，且不会发生肝癌。由HLA分型确定的纯合子，即使无明显铁贮积过多，也应每年定期查转氨酶、血清铁、转铁蛋白饱和度和铁蛋白，及时发现早期或已有铁贮积过多患者，早期治疗。
最根本的治疗方法是放血疗法以去除体内过量的铁，每500ml血含铁约250mg，每次500ml，每周或每2周1次，直至把过多铁排尽，一般需2～3年，以后根据情况，每2～4周放血1次，以维持疗效。静脉放血后，患者全身症状减轻，体重增加，皮肤色素沉着和肝、脾肿大减轻。对心力衰竭患者，可肌注铁螯合剂，如去铁敏0.5g，每日2次，待心脏好转后，再用放血疗法。
对于肝硬化腹水、门脉高压、糖尿病和心力衰竭、性功能不全者，应对症治疗。
七、预防
患者自食物摄取大量铁，长期会导致维生素C缺乏，严重者发展为维生素C缺乏症。
