原发性心肌病系原因不明、非继发于全身其他器官系统疾病的心肌原发性损害。

　　其病理过程属于代谢性而非炎症性。发病率不高，遍布世界各地，1980年WHO将其分为三型：

　　①扩张性（充血性）心肌病

　　以心室高度扩张和明显的心搏出量降低发生充血性心力衰竭为特征，故亦称充血性心肌病。

　　病理变化　镜下见，心肌细胞肌浆空泡变性，部分坏死。多数心肌纤维中等肥大、伸长，核大浓染；心肌间质纤维化，以左心室明显。有些病例可见间质内有淋巴细胞浸润。肉眼观，心肌松软，收缩力减弱，四个心腔明显扩张。因有心肌肥大，故心壁不变薄。心脏体积增大呈球形，状如牛心，心重达400～750g.心腔内淤血并可伴有附壁血栓。本型心脏特点可概括为：“大”、“软”、“重”。

　　②肥厚性心肌病

　　肥厚性心肌病以心室肌尤其是室间隔的不匀称肥厚为特征。其心室充盈阻力增加，心室排空受阻。本病可发生于任何年龄，一般愈年幼者病情愈重。患者常有家族史，故认为与常染色体显性遗传有关。

　　病理变化　镜下见，心肌细胞显著肥大，核大浓染，肌纤维排列紊乱，呈旋涡状或簇状，肌原纤维走向不一，互相交错排列。肉眼观，心脏显著肥大，重量增加，各心腔壁肥厚，尤以室间隔显著，不匀称，主要突向左心室，造成主动脉及肺动脉流出道狭窄。有时可见左房室瓣增厚和主动脉瓣下心内膜纤维化。本型心脏特点可概括为：“大”、“厚”、“窄”。

　　③限制性心肌病

　　限制性心肌病以心内膜心肌瘢痕形成、心室舒张充盈受限制为特征。本型较上述两型少见。

　　病理变化　心内膜增厚，纤维组织增生，有附壁血栓。心肌广泛纤维化，因而使心室腔缩小，心室充盈受限制，心室顺应性降低，心排血量减少。纤维化若累及乳头肌、腱索和房室瓣，可出现左房室瓣或右房室瓣关闭不全。愈复期在心内膜表面有肉芽组织形成。本型心脏特点可概括为：“纤”、“限”、“少”。