21-三体综合征又名先天愚型或Down综合征（简称DS），它是人类早最发现、最为常见的染色体畸变疾病。本病的细胞遗传学特征是第21号常染色体呈三体征。本病发病率随孕妇年龄增高而增加。临床主要特征为智能障碍、特殊面容和体格发育落后，并可伴有多发畸形。

　　临床表现：临床表现的严重程度随正常细胞核型所占百分比而定。

　　1.特殊面容：患儿出生时即可有明显的特殊面容：头颅小而圆、颅缝宽、前囟大、新生儿时可有第三囟门，头发细软而较少，眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、外眼角上翘、斜视及常见晶状体混浊，鼻梁低平，外耳小、耳位低、耳郭畸形，硬腭窄小、唇厚舌大、常张口伸舌，流涎多，颈短，颈蹼；常呈现嗜睡和喂养困难。

　　2.智能低下：这是本病最突出、最严重的临床表现，但其严重程度不完全相同，一般随年龄增大而逐渐明显。患者智力明显低下，智商通常在25-50之间。由于肌张力低下亦称软白痴，性格较活泼，喜欢模仿，但行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。

　　3.体格发育迟缓：由于软骨发育不良，躯干发育迟缓，身材矮小；四肢短，骨龄常落后于年龄，出牙延迟，且常错位。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。第1与第2足趾间距较大，呈草鞋脚。动作发育和性发育均延迟。

　　4.伴发畸形：可并发先天性心脏病，其次是先天性水化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减低等。50%患儿伴有先天性心脏病；胃肠道畸形高于群体的发生率；患者生长发育明显落后，呈现矮身材，外生殖器发育通常正常，但男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力，女孩无月经，仅少数可有生育能力；由于韧带松弛可致关节过度弯曲，部分患儿可出现多指（趾）、并指（趾）畸形，四肢短，手指粗短、小指内向弯曲；指纹改变为：手掌出现猿线（俗称通贯手）、轴三角的 atd角度一般大于45度，第4、5指桡箕增多，拇指球区胫侧弓形纹；因免疫功能低下，易患各种感染。白血病的发生率也增高10%-30%.如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。