临床表现
任何年龄均可发病，以6个月至2岁最多见。发病缓慢，多不能确定发病日期，不少患儿因其他疾病就诊时才被发现患有本病。
一、一般表现皮肤、粘膜逐渐苍白或苍黄，以口唇、口腔粘膜及甲床最为明显。易感疲乏无力，易烦躁哭闹或精神不振，不爱活动，食欲减退。年长儿可诉头晕、眼前发黑，耳鸣等。
二、造血器官表现由于骨髓外造血反应，肝、脾、淋巴结常轻度肿大。年龄愈小，病程愈久、贫血愈重，则肝脾肿大愈明显，但肿大程度罕有超过中等度者，淋巴结肿大程度较轻，质韧不硬。
三、其他症状和体征由于上皮损害可出现反甲，口腔粘膜及肛门发炎，舌乳头萎缩等。消化系统症状常有食欲低下，异食癖，时有呕吐或腹泻。呼吸，脉率加快，心前区往往可听到收缩期杂音。贫血严重者可有心脏扩大，甚至并发心功能不全。
实验室检查
一、血象以血红蛋白量减低为主。贫血早期红细胞数不减少，随着病情的发展红细胞数也减少。红细胞平均容积小于正常，红细胞平均血红蛋白量和红细胞平均血红蛋白浓度均减低。网织红细胞数正常。血涂片可见红细胞大小不一和异形，胞径以小者为多，中央浅染区增大o.红细胞脆性降低。
白细胞总数正常或轻度减低。血小板计数多为正常或偶见减低，体积变小。
二、血液分析血清铁减低，往往低于35微克／分升。血清总铁结合力增加，常高于370微克／分升。血清铁饱和度明显下降，常在15％以下。
三、骨髓象骨髓有核细胞增生活跃，严重病例也可增生低下。粒、红比例正常或后者增多。红细胞系统中以中幼和晚幼红细胞增加明显。各期红细胞胞体均较小，胞浆量少，染色偏蓝，因而显示胞浆成熟程度较胞核差。以普鲁氏蓝染色法可见铁粒幼红细胞减少，往往低于1.5％以下。白细胞系统无特殊改变。 巨核细胞多属正常。
