原称地中海贫血（Mediterranean anemia）或海洋性贫血（thalassemia），我国自然科学名词审定委员会建议称为珠蛋白生成障碍性贫血。原来的定义认为本病是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成部分或全部缺乏而引起的遗传性溶血性疾病，但现已明确某些珠蛋白生成障碍性贫血也可有珠蛋白链的结构变异，从而模糊了本病与异常血红蛋白病原来的界限。本病基因异常复杂多样，体现在临床表现上亦各不相同。

　　本病呈世界性分布，最多见于地中海区域、中东地区、印度以及东南亚，是最常见的人类遗传性疾病。我国则以西南和华南一带为高发区，尤常见于苗、瑶、黎、壮等少数民族，北方少见。