不稳定血红蛋白病（unstable hemoglobin disease）是一类以血红蛋白空间构象改变及分子不稳定性为特征的血红蛋白病，呈常染色体显性遗传。分子病理学基础是基因突变。已知下列突变可造成不稳定血红蛋白：涉及血红素囊构象的突变、αβ二聚体结合部位的氨基酸替代、妨碍珠蛋白a螺旋化的氨基酸替代以及血红蛋白内部的极性氨基酸插入。80％以上累及l3链。上述任一种突变的最终结果是受累肽链不能折叠，导致发生珠蛋白变性和沉淀，形成胞内包涵体，称为海因小体（Heinz body）。海因小体附着于细胞膜，造成红细胞变形性降低和膜通透性增加，易于在脾内破坏。目前已发现约200种不稳定血红蛋白，但多半无临床意义。本病是一种较少见的血红蛋白病，国内已有报道。