临床表现符合PNH，实验室检查中酸溶血、蔗糖溶血、蛇毒因子溶血试验和尿含铁血黄素试验有两项阳性；或只有一项阳性，但两次以上复查阳性或有确切的溶血依据，可确立诊断。本病与再生障碍性贫血关系密切，可互相转化，均称为再生障碍性贫血一阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征（aplastic anemia-PNH syndrome），兼有两者的临床特点。

　　本病需与其他溶血病鉴别，包括HS、自身免疫性贫血、G6一PD缺乏症和阵发性冷性血红蛋白尿症等。