新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。为进一步做好新生儿疾病筛查工作，卫生部于2008年开始对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行修订。经多次研讨并广泛征求有关专家、各省（区、市）卫生厅局及卫生部相关司局意见，形成了《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》（以下简称《技术规范（2010版）》）。

　　《技术规范（2010年版）》由六个部分组成：新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范;新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范; 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范;新生儿遗传代谢病筛查操作流程;新生儿遗传代谢病筛查知情同意书;新生儿听力筛查技术规范、新生儿听力筛查技术流程和新生儿听力筛查知情同意书。主要对筛查机构、诊治机构、人员和设备要求以及技术流程等内容作了具体规定和修改。与2004年版的技术规范相比，《技术规范（2010年版）》有以下几个方面特点：

　　一是强调了新生儿疾病筛查中心的设置必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》的要求；二是在《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》中增加了“采血机构和人员职责”内容，强调“血片采集步骤”中的生物安全，以及明确了“合格滤纸干血片”的内容；三是在《新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范》中强调了实验室硬件和软件的建设，筛查实验室必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》，在苯丙氨酸的检测方法上增加了串联质谱法；四是在《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》中，更加明确了“机构设置”、“人员要求”和“机构与人员职责”，增加了“召回制度”，在诊断方面，增加了“四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）”内容；五是“新生儿遗传代谢病筛查操作流程”更明确具体，并新增加了“新生儿遗传代谢病筛查知情同意书”；六是《新生儿听力筛查技术规范》增加了随访及康复环节的内容、以及技术流程与知情同意书。