最佳诊断方法是让患者蹲位作排便动作使直肠脱出后观察。根据脱出度，黏膜皱襞呈放射状或环状排列情况来进行诊断。目前国内较少使用辅助检查，国外常采用乙状结肠镜和排粪造影对早期直肠脱垂进行诊断。

鉴别诊断

⑴环形痔：病史不同，该病容易出血，脱出物短，呈梅花瓣状，暗红色，痔块之间出现凹陷的正常黏膜。直肠指诊，肛管括约肌不松弛，收缩正常，而直肠脱垂括约肌松弛，这是鉴别的一个要点。

⑵直肠息肉脱出：带蒂息肉可脱出肛门外，呈球形或分叶状，多有糜烂、出血。但触之呈实质感，质中等。直肠指诊可扪及息肉及其蒂，直肠腔正常，而直肠脱垂的肠腔在脱垂顶端的中心部位。