进行β地中海贫血基因诊断和产前诊断的方法有PCR结合等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交技术（PCR/ASO）、PCR/RFLP等。绝大多数β地中海贫血系由位于第11号染色体上的β-珠蛋白基因中的基因突变所致，或影响了正常的基因转录，或影响了hnRNA加工或mRNA的正常序列或翻译过程等。目前，世界上已知引起β地中海贫血的基因突变近百种，中国人有15种。该病在我国南方各省区常见，表现为遗传性溶血，重症患儿靠输血维持生命却仍活不到成年。目前尚无有效治疗手段。因此检出突变基因携带者和进行产前基因诊断并控制重症胎儿出生是优生的重要措施。PCR技术使β地中海贫血传统诊断技术发生了革命性的变化。