淋巴细胞减少症在一般情况下不引起症状，通常都是在诊断其他疾病的过程中被发现的，特别在那些反复发生病毒性，真菌性或原虫感染病例。淋巴细胞计数可确定淋巴细胞减少。通过多参数流式细胞仪可测定淋巴细胞亚群，该测定是应用抗原型表达来进行细胞分类与定性。

　　淋巴细胞减少患者反复感染，常对一般情况下良性传染原发生不寻常反应或伴发少见的病原体感染。发生卡氏肺囊虫，巨细胞病毒，风疹或水痘性肺炎则提示免疫缺陷的可能性。上述感染所致的任何一型肺炎均可致命。本病患者有较高的癌肿或自体免疫性疾病的发生率。患者的扁桃体或淋巴结消失或缩小，表明细胞免疫缺陷。皮肤异常如脱发，湿疹，脓皮病或毛细血管扩张；血液系病变表现出苍白，紫癜，黄疸或口腔溃疡；以及全身淋巴结肿大和脾肿大。这些征象可能提示HIV病。

　　二、诊断

　　由于80%原发性免疫缺陷的患者亦有抗体不足，抗体功能试验和免疫球蛋白水平测定是适当的。有反复感染病史的患者，即使初步筛选试验结果正常，仍应进行有关免疫缺陷的检查。这些检查将在第147节详述。中性粒细胞计数极其低下可能指明严重型先天性中性粒细胞减少症，周期性中性粒细胞减少症，重型慢性中性粒细胞减少症，骨髓衰竭以及骨髓被肿瘤或其他造血细胞所取代等疾病。免疫缺陷性疾病临床特征的认识将能较合理地解释化验检查的结果。