本病诊断主要根据临床上有进行性贫血，出血及易感染之表现；全血细胞减少，网织红细胞减少，并能除外引起上述血液或骨髓改变的其他疾病。诊断明确后注意寻找可能的发病因素。

　　1987年6月中华血液学会第四届再生障碍性贫血学术会议修订的再生障碍性贫血的诊断标准。

　　一、全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。

　　二、一般无脾肿大。

　　三、骨髓检查显示至少一部分增生减低或重度减低（如增生活跃，须有巨核细胞减少，骨髓小粒成分中应见非造血细胞增多，有条件者应作骨髓活检）。

　　四、能除外其它引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性红血蛋白尿，骨髓增生异常综合征中的难治性贫血，急性造血功能停滞，骨髓纤维化，急性白血病，恶性组织细胞病等。

　　五、一般抗贫血药物治疗无效。

　　鉴别诊断

　　本病临床上需和下列有全血细胞减少的疾病鉴别：

　　一、急性非白血性白血病

　　起病急，常有贫血、出血及感染，多有肝、脾或淋巴结肿大、胸骨压痛。白细胞计数减低，血片中很少或完全找不到原始或幼稚白细胞，但骨髓中原始（淋、粒或单核）细胞明显增多。

　　二、阵发性睡眠性血红蛋白尿

　　本病是由于红细胞膜结构的变异，对补体特别敏感而引起的一种获得性慢性血管内溶血。病史中睡眠时发作之血红蛋白尿（尿呈葡萄酒色）。本病于病程中约有1/4－1/2的患者可并发再障，此时骨髓显示增生减低伴全血细胞减少，临床上称为再生障碍性贫血－阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征。故两者关系密切，诊断时必需除外阵发性睡眠性血红蛋白尿。后者化验时除网织红细胞增高外，有关溶血试验如酸化血清溶血试验、蔗糖溶血试验、尿中含铁血黄素试验可呈阳性，此外尚有中性粒细胞碱性磷酸酶含量明显降低，而再障却增高。

　　三、骨髓增殖异常综合征（MDS）

　　本病是一组病因不明的骨髓造血干细胞造血功能异常的血液病。其特征为外周血中一系或多系血细胞持续减少，一般抗贫血治疗无效；骨髓增生活跃或明显活跃；骨髓中红、粒和巨核系均有形态异常、可见小巨核细胞；多见于老年；预后不良，其终末期多转化为急性非淋巴细胞白血病，或严重贫血，出血或感染致死。

　　其中最难区别的是低增生的骨髓增生异常综合征，本病红系有巨幼样变和环形铁粒幼细胞，粒系有Pelger-Huet核改变和Bull/-eye myelocyte，血小板机能异常，血小板数与出血不相称，细胞遗传学检查有助于诊断。

　　四、恶性组织细胞病

　　本病有全血细胞减少，但往往伴①高热；②肝、脾、淋巴结肿大；③骨髓检查有异常组织细胞，与再障有别。

　　五、急性造血功能停滞

　　本病常在溶血性贫血、或正常骨髓伴有感染发烧的患者中发生。全血细胞减少，网织红细胞可降至0％，骨髓红细胞系减少，故类似再障。但在病程早期骨髓出现巨大原始红细胞。本病是一种自限性疾病，预后良好，易与再障区别。

　　六、营养性巨幼细胞性贫血

　　本病有营养不良的历史，有明显的消化道症状，血象为大细胞性贫血，中性粒细胞核分叶过多，骨髓增生活跃，出现较多巨幼红细胞，血清叶酸或维生素B12值减低，对叶酸或维生素B12治疗效果良好。

　　七、脾功能亢进

　　外周血全血细胞减少，但脾脏明显肿大，骨髓增生活跃。