病因

　　一、原发性　家庭性或散发性。

　　二、其它遗传性疾病　肝豆状核变性，碳酸酐酶缺乏，胱氨酸病及lowe综合征（脑－眼－肾综合征）。

　　三、药物及毒物　如铅、镉、汞、铜等中毒，长期应用碳酸酐酶抑制剂、过期四环素、注射精氮酸、赖氨酸等。

　　四、其它疾病　如甲状旁腺功能亢进、多发性骨髓瘤、干燥综合征、自体免疫性肝炎、移植肾排异反应、维生素D过多等。

　　临床表现

　　一、有高氯性酸中毒，尿PH值可降至5.5以下，可有乏力、厌食、恶心、呕吐等症状。

　　二、本征在酸中毒时，尿可呈酸性，铵离子生成不受影响，可减少钠、钾、钙的丧失，虽酸中毒可致骨质脱钙，尿钙排泄，但引起骨损害及肾石症者少见；因到达远端肾小管的离子增多，与钾交换增多，仍可出现低钾症。

　　三、典型患者尿中尚可有葡萄糖、氨基酸、尿酸及磷酸排泄增加，而表现为范可尼综合征。

　　诊断

　　一、具有上述临床表现。

　　二、确诊需作尿 HCO3－排泄率测定（碳酸钠负荷试验）口服法：每日口服碳酸氢钠1～10mEq/kg，每3天增量1次，直至血浆CO2结合力正常，然后测定血浆和尿的 HCO3－及肌酐（Cr）；静滴法：碳酸氢钠1000ml（含500～700mEq）以4ml/分速率静滴，每隔30～40分钟留尿1次，共4～6次，在每次间隔中抽血，测血浆、尿的 HCO3－、Cr.

　　计算式、尿 HCO3－排泄率＝尿 HCO3－*血Cr*100/血 HCO3－*尿Cr

　　正常情况下，尿 HCO3－为0，尿 HCO3－排泄率亦为0；Ⅱ型尿 HCO3－排泄率＞15％；Ⅰ型＜　5％；Ⅲ型5～10％。

　　治疗：可按Ⅰ型肾小管性酸中毒处理。

　　Ⅲ型肾小管性酸中毒

　　有Ⅰ型肾小管性酸中毒表现，又有失碱，尿HCO3－排泄率测定在5～10％，即具备Ⅰ、Ⅱ型肾小管酸中毒的临床特点，有时称为混合型。本征儿童多见，常自行好转，治疗按Ⅰ型肾小管性酸中毒处理，只是补给碳酸氢钠的量要大些。

　　Ⅳ型肾小管性酸中毒

　　Ⅳ型肾小管性酸中毒又称高血钾型肾小管性酸中毒，系远端肾小管“阳离子交换段”泌钾，泌氢功能障碍，同时又有醛固酮缺乏或对醛固酮反应低下，致产生高血钾型肾小管酸中毒，但其发病机理仍不明了。

　　临床表现

　　一、多为中老年患者。

　　二、有高氯性酸中毒及持续性高钾血症，二氧化碳结合力多在20～30vol%；血清钾水平多在5.5～6.5m mol/L，重者在7m mol/L以上，而心电图多无高钾表现。

　　三。常有肾小管滤过率下降，大都在20～30ml/min，但高钾血症、酸中毒的严重程度与肾功能不全的程度不相称。

　　四、尿铵盐浓度减少，血肾素活性及醛固酮含量减低。

　　诊断

　　具有上述临床表现者可确诊。但在诊断时须注意，有些药物如巯甲丙脯酸长期应用，由于肾素－血管紧张素－醛固酮系统被抑制，可有类似表现，需鉴别。

　　治疗

　　一。目前多采取对症处理，以小剂量碳氢钠纠正酸中毒及促进排钾；限钾摄入；有低肾素、低醛固酮血症者可给予9α－氟氢考的松；速尿有助排氢排钾；但严重高钾血症，常需作透析法方可缓解。

　　二。继发者，应针对原发症治疗。