一、血清酶测定：

　　1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%.诊断困难时可皮下或静脉注射去氢氢化考的松1mg/kg体重，4-6小时后患者血清CPK可显著升高。

　　2、血清肌红蛋白（MB）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

　　3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感，但正常人血清PK值随年龄增长而减低，因此不同年龄组要用不同标准值，20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。

　　4、其它酶：如醛缩酶（ADL），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感，但在神经源性肌萎缩中，无假阳性现象，故能与CPK和Mb的测定起相辅相成作用。此外，血红细胞膜Na+，K+ATP酶活性降低也有助于本病的确诊。

　　二、尿检查：

　　尿肌酸排出增多，肌酐减少。

　　三、肌电图：

　　可见插入电位延长，肌松弛时出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低，也可见短棘波多相电位，强收缩时可见病理干扰相，峰值电压小于1000μv，运动神经传导速度正常。

　　四、肌活检：

　　光镜下见灶性坏死，横纹消失，空泡形成，肌纤维萎缩。电镜下可见肌细胞膜锯齿状改变。

　　五、CT、MRI检查CT检查可通过密度测量来推测病变程度，面积测量来判断有无肌萎缩与肥大。MRI检查可检出每块肌肉受损情况，确定病变程度和范围，特别是用于肌萎缩不明显、皮下脂肪较多的患者。MRI改变程度与肌电图的变化基本一致。

　　六、分子生物学包括基因组DNA分析、mRNA分析、肌肉标本的免疫印迹或免疫染色鉴定特殊蛋白而起确诊作用及产前诊断。PCR方法可鉴定大部分病例，也可与上述方法联合应用。

　　诊断
    在典型病例，根据缓慢起病，进行性加重的病程，肌萎缩及无力呈选择性的肢体近端型的特殊分布，四肢腱反射低或消失，无感觉障碍，不难诊断。在性连隐性遗传型，家族中第一例发病后，对以后病例可通过血清CPK，Mb和PK等的测定而得以早期明确诊断。

　　鉴别诊断
    一、少年近端型脊髓性肌萎缩为常染色体显性和隐性遗传，青少年起病，主要表现四肢近端对称性肌萎缩，有肌束震颤；肌电图为神经源性损害，肌肉病理可见群组性萎缩，符合失神经支配；基因检测显示染色体5q11-13的SMN基因缺失、突变或移码等异常。

　　二、慢性多发性肌炎无遗传史，病情进展较急性多发性肌炎慢；血清CK水平正常或轻度升高，肌肉病理符合肌炎改变；皮质类固醇疗效较好，可帮助鉴别。

　　治疗

　　一、支持治疗进行性肌营养不良目前没有特效治疗方法，以支持治疗为主，鼓励患者尽可能从事日常活动，避免长期卧床，如不活动可导致病情加重和致残；增加营养、避免过劳和防止感染。物理疗法和矫形治疗可预防或改善畸形和挛缩，对维持活动功能较为重要。

　　二、药物治疗
    1、泼尼松：每日0.6-0.75mg/kg，口服或隔日口服，维持3年。泼尼松能刺激抗肌营养不良蛋白和相关蛋白的产生，拯救坏死的肌管，使之再生。可同时服用胃粘膜保护剂、氯化钾、葡萄糖酸钙等。有报道，地夫可特（氢化泼尼松的衍生物）的副作用较泼尼松小，能改善肌力。

　　2、肌酸-水化合物每天5-10g可能有效。

　　3、别嘌呤醇：治疗Duchenne 型可不同程度的改善临床症状，CK水平也下降。年龄小的患者疗效好，治疗中应定期检查白细胞，如低于3000×10 6/L应停用。

　　4、三磷酸腺苷、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、核苷酸、苯丙酸诺龙及中药等可试用。

　　5、人胚肌细胞治疗短期效果好，直接基因置换疗法目前在研究之中。

　　三、预防措施
    1、可通过家系分析检出携带者：DMD患者女性亲属可能是携带者，分为：（1）肯定携带者，有一个或一个以上男性患儿的母亲，同时患者姨表兄弟或舅父也患病者；（2）可能携带者，散发病例的母亲或患者的同胞姐妹。

　　2、应用基因诊断检出DMD病变基因携带者，对已怀孕的基因携带者进行产前基因检查，如发现胎儿为DMD或BMD，应行人工流产防止患儿出生。

　　预后

　　典型患者在青春期出现严重残疾，长期用足尖走路使跟腱挛缩，一般至9-12岁时患儿不能行走。功能废用可使肘、膝关节挛缩，多数患儿心肌受累，少数患儿严重受损发生充血性心力衰竭；约20岁时出现呼吸困难，晚期需要辅助呼吸。患者多在25-30岁前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病。