血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失、基因插入等导致内源凝血途径激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起的出血性疾病。包括血友病A或称血友病甲、因子Ⅷ缺乏症或AHG缺乏症；血友病B或称血友病乙。血友病A、B均为性连锁隐性遗传病，基因分别位于xq28、xq27.

　　（2）临床特点

　　患者表现为自发性或轻微外伤后出血难止。出血常发生于负重的大关节腔内（膝、踝、肘、腕、髋、肩关节）和负重的肌肉群内（肱三头肌、股四头肌、腓肠肌、腰大肌）。尚可发生内脏出血或致命的颅内出血。反复关节腔内出血是本病的出血特征之一，且常致关节腔纤维组织增生和粘连，造成关节畸形和残疾。

　　（3）实验室检查

　　1）筛检试验：APTT延长，BT、PT、TT正常。

　　2）纠正试验：曾用STGT或TGT及其纠正试验。

　　3）凝血因子促凝活性检测：因子活性（Ⅷ：C或Ⅸ：c）减低是常用的确诊试验，依此可将各因子缺乏症分为重型（<1％）、中型（2％～5％）、轻型（6％～25％）和亚临床型（26％～45％）。

　　4）凝血因子抗原含量检测：因子抗原含量（FⅧ：Ag和FⅨ：Ag）减低或正常。

　　若结合因子促凝活性检测的结果，可配对确定各因子的交叉反应物质（CRM）属于阳性或阴性。

　　5）排除试验：做BT和vwF：Ag检测以排除vwD；做复钙交叉试验以排除各因子的抑制物（尤其因子Ⅷ抑制物）。

　　6）携带者和产前诊断：根据临床需要尚可用基因探针、DNA印迹技术、限制性片段长度多态性作携带者诊断及产前诊断。

　　7）基因分析：深入研究尚需做遗传基因分析，以确定基因突变的类型，为研究病因、发病机制和基因治疗奠定理论基础。