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  • 遗传性出血性毛细血管扩张症临床特征简述

    作者:佚名    文章来源:医学教育网    点击数:    更新时间:2010-3-6

      遗传性出血性毛细血管扩张症,亦称 Rendu-Osier-Weber病。它是一种由于毛细血管壁遗传性发育不全所引起的出血性疾病。本病呈常染色体显性遗传。主要病理缺陷是部分毛细血管壁的中层缺乏弹力纤维及(或)平滑肌层,因子病变部位的局部血管扩张、扭曲和破裂出血。

      临床特征有:①成簇的毛细血管扩张:多见于上半身,如面部、唇部、口腔、鼻腔、胸部、上肢和手指等。多为红色或暗红色,压之褪色,呈针头状、结节状、蜘蛛网状或瘤状的突起;②反复同一部位出血:幼年时多见鼻衄、龈血,成年后可有胃肠道、泌尿道、呼吸道反复出血,女性经量增多,手术、创伤和分娩后出血难止。

      实验室检查:除部分患者的CFT阳性外,其他血栓与止血检验的结果多为正常。出血严重者可有低色素小细胞性贫血。病变部位组织病理学检查可见毛细血管壁缺乏弹力纤维及(或)平滑肌层,此是确诊的佐证。

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