一、血清铜蓝蛋白可用酶法或免疫化学法检查，正常值1.3～2.6μmol/L（20～40mg/dL）。在仅有肝脏损伤表现的患者中，85%低于1.3μmol/L，但铜蓝蛋白降低本身不是Wilson病的一诊断指标。杂合子血清铜蓝蛋白水平低下，25%患慢性活动性肝炎者血清铜蓝蛋白低下，15%Wilson病伴严重慢性活动性肝病者血清铜蓝蛋白正常。

　　二、非铜蓝蛋白血清铜正常人与白蛋白和氨基酸结合的铜为15～20μg/L，未经治疗的Wilson病患者血清该类铜含量可达500μg/L，但其他肝、胆病变也可升高，因而诊断价值不大。

　　三、尿铜正常人＜40μg/24h，Ⅰ期后或有临床表现的Wilson病可达100μg/24h以上；Ⅱ期患者偶有增至＞1000μg/24h者。但是，其他肝硬化、慢性活动性肝炎、胆汁淤积包括原发性胆汁性肝硬化也可升高，因而诊断价值不大，但可用作随诊D-青霉胺治疗效果的一指标。

　　四、肝铜正常含量为15～55μg/g干重，未经治疗的Wilson病达250～3000μg/g干重，＜250μg/g干重者可除外Wilson病。但是原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎、肝外胆管阻塞、胆管闭锁、肝内胆汁淤积或其他胆道疾病均可致肝铜增高，因而肝铜增高本身对Wilson病诊断价值不大。

　　五、放射性核素铜渗入试验在诊断困难的情况下，如Wilson病铜蓝蛋白正常，杂合子有基因缺陷，其他疾病伴随因而有K-F环，肝、尿铜都增加，而又不充许肝穿刺活检时，可用此试验。口服“Cu 2mg，于1、2、4、24、48h，测血清核素活力，正常人口服后1～2h出现高数，以后下降，随后用64Cu参与铜蓝蛋白合成而释放至血液，在48h内缓慢上升，Wilson病时，起始1～2h出现高峰，但下降后，64Cu很少或根本不能参与铜蓝蛋白合成，因而血清放射活性不再加升。

　　诊断和鉴别诊断

　　对于儿童和青年的慢活肝、暴发性肝炎或肝硬化患者，须考虑除外本病。K-F环、血铜蓝蛋白、尿铜测定是必要的诊断步骤。肝组织活检一是观察组织变化，二是测铜含量，因而多有确诊价值，必要时作64Cu结合试验。另外，应用DNA限制性长度多态性连锁分析对研究和发现杂合子，诊断Wilson病都有帮助。本病临床表现复杂，应注意与急性、慢性肝炎、肝硬化鉴别；表现神经系统症状主要与小舞蹈病、青少年起病的Huntington 病、扭转痉挛、帕金森和精神病等鉴别。

　　治疗

　　治疗的原则是低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出，治疗越早越好，对症状前期患者也要及时治疗。

　　一、低铜饮食含铜高的食物如贝壳类海产品、动物肝脏、硬果类、可可和巧克力等应限制，使每日铜摄入低于1.5mg，饮用水应软化。高氨基酸、高蛋白饮食能促进尿铜的排泄。

　　二、药物治疗
    1、青霉胺为首选药，成功的关键是早期诊断早期治疗。初始剂量为每日1～2g，分4次餐前服用，可逆转或减轻肝、神经和精神病变。病变缓解快慢个体差异很大，可数星期迅速康复，也可数年不见好转，有时甚至出现神经症状加重，后者可加大青霉胺用量至每日4g，数年后，症状明显改善，病情稳定后可减至每日1g，终身服药。副反应有过敏反应，白细胞和血小板减少，再生障碍性贫血，蛋白尿和红斑狼疮样综合征。如遇过敏反应可脱敏后再用。

　　2、锌制剂可抑制铜在肠道内的吸收，锌可促使肠道产生铜结合蛋白，使铜与肠粘膜隔离，用硫酸锌或醋酸锌制剂每次50mg，每日3次，餐间服。

　　3、其他络合剂
    （1）三乙基四胺：疗效及药理作用与D-青霉素基本相同。成人1.2g/d口服，副作用小，可用于青霉素毒性反应患者，但价格昂贵。

　　（2）二巯基丁二酸钠：为含巯基的低毒性高效重金属络合剂，可结合血中游离的铜、组织中与酶结合的铜离子。形成低毒性硫醇化合物经尿中排出；10%葡萄糖液40ml缓慢静注，1-2次每天，5-7天为一疗程，可间断用药数疗程，可有牙龈出血和鼻出血等副作用。

　　三、对症治疗肌强直及震颤可用安坦或金刚烷胺，症状明显者可用美多巴和息宁；精神症状明显者给与抗精神病药，智力减退者可用促智药。补充维生素D、钙剂。对于上消化道出血、食管胃底静脉曲张、腹水等治疗同其他原因所致的相同病变。

　　四、手术治疗严重脾功能亢进导致长期白细胞和血小板显著减少者，常容易出血和感染，青霉胺也可使白细胞和血小板减少，这类患者可行脾切除术，治疗无效的严重病例可考虑肝移植。