具有下列特点之一者应疑为本症：①屡发活动性尿结石或肾钙盐沉着；②骨质吸收、脱钙、甚而囊肿形成，特别当累及上述好发部位时。

　　除临床表现外，诊断依据要点为：①血钙过高，平均在10.8～11.0mg/dl以上；②iPTH增高。已如前述如血钙过高伴有iPTH增高，结合临床和X线检查可诊断为本病。如同时尚有尿钙增多，血磷过低则更典型。

　　鉴别诊断

　　一、和非甲状旁腺激素介导的高钙血症鉴别
    1、与恶性肿瘤有关的可分为①多发性骨髓瘤和其他累及骨髓的血液系统恶性肿瘤；②乳腺癌所致的局限性溶骨性骨破坏；③发生于肺泌尿生殖系的恶性肿瘤导致的体液性高钙血症。大多数情况下对恶性肿瘤的诊断并不困难。若引起高钙血症的肿瘤症状隐匿，有时很难与原发性甲旁亢鉴别。通常，恶性肿瘤导致的高钙血症表现严重且难以处理。在恶性肿瘤患者中，从发现高钙血症到死亡时间多不超过6个月；如果患者无其他症状而仅有高钙血症，或有高钙血症的某些表现（如肾结石时间长达1-2年），那么恶性肿瘤的可能性小。用特异的放射免疫分析法检测血中的甲状旁腺激素相关肽有助于诊断。

　　2、维生素D介导的包括①长期大量摄入维生素D所引起的维生素D中毒；②结节病或其他肉芽肿性疾病（与维生素D代谢异常有关）。病史和检测血中25（OH） D3或1，25（OH）2D3水平具有重要的鉴别价值。

　　3、与骨转换增高有关的主要有①甲状腺功能亢进症；②缺乏活动；③使用噻嗪类利尿药；④维生素A中毒等。仔细询问病史，有重要的鉴别意义。

　　4、与肾功能衰竭有关的①严重的继发性甲旁亢；②长期透析的患者出现铝中毒；③乳-碱症候群。

　　二、与家族性低尿钙性高钙血症鉴别高钙血症如果年龄较小且PTH仅轻微升高，或有颈部探察失败的家族史应高度怀疑本病。高镁血症支持本病的存在。尿钙与 2肌酐比低于0.01更强烈支持诊断。在直系亲属中进行高钙血症的普查有助于诊断。特异基因探查是确诊的最终手段。

　　治疗

　　本病以手术治疗为主，仅在高血钙症等极轻微（在2.9mmol/L或11.5mg/dl以下），或年老、体弱（如有重度肾功能衰竭）不能进行手术时，可试用药物治疗。

　　一、手术治疗
    （一）甲状旁腺肿瘤的定位初次手术时，在有经验的外科医师手中，基本可顺利解决，未必一定需要特殊的定位检查，但可作简易检查如食道吞钡，B超声仪等。有创性的定位检查如动脉造影，颈静脉插管，分段取样检测iPTH浓度（引流肿瘤的标本含有高浓度激素），主要用于初次探查因肿瘤异位等特殊困难而遭失败，拟作二次探查的患者中。

　　（二）手术探查和治疗手术探查时，如仅一个甲状旁腺肿大，提示为单个腺瘤，应切除肿瘤。如四个腺体均增大，提示为增生，则应切除三个腺体，第四个切除 50% ，必要时可作冷冻切片。异位甲状旁腺大多位于纵隔，可顺沿甲状腺下动脉分支追踪搜寻，常不必打开胸骨。如手术成功，血清PTH及血、尿钙、磷异常可获得纠正。术后低钙血症只须给予高钙饮食或口服钙剂。但在纤维囊性骨炎患者，由于“骨饥饿”可继发严重的低钙血症 ， 或剩留的甲状旁腺血液供应发生障碍 ， 手术后出现严重低钙血症。如血清钙持续在 2mmol/L 以下，可出现 Chvostek 征与 Trousseau 征，或有手足搐搦，可静脉注射 10% 葡萄糖酸钙 10ml-20ml .必要时，一日内可重复 2~3 次，或置于5% 葡萄糖溶液中静脉滴注。滴注速度取决于低钙症状的程度与对治疗的反应。如 2~3 天内仍不能控制症状，可加用维生素D制剂。可用骨化三醇 0.25-1.0μg/d，作用快，停药后作用消失也快。如同时伴有低镁血症，应加以纠正。

　　手术后一般恢复良好。骨髓病变逐步改善，血清碱性磷酸酶逐渐下降，患者可完全恢复。 但在肾功能已有损害者，恢复较困难。少数患者术后低钙血症持续不恢复，血清磷逐渐升高，提示有永久性甲状旁腺功能减退症的可能，则须长期补充钙剂与维生素 D .

　　二、西咪替丁200rng 每 6 小时一次，可阻滞 PTH 的合成和 （ 或 ） 分泌，血钙可降至正常，可试用于有手术禁忌的患者、手术前准备及急性原发性甲状旁腺危象。

　　三、处理高钙危象甲旁亢患者血清钙 >3.75mg/L 时称高钙危象，严重威胁生命，应予 以紧急处理。①大量滴注生理盐水，根据失水情况每天给 4~ 6L .大量生理盐水一方面可纠正失水，同时因多量钠从尿中排出而促使钙从尿中排出。②二膦酸盐，如帕米膦酸纳 60mg ，静脉滴注，用 l 次，或 30mg 每天滴注 1 次，连用 2 天。应用时以 10ml 注射用水稀释，加入 1000ml 液体 （ 生理盐水或 5% 葡萄糖液 ） 中静脉滴注。不可用含钙的液体，如林格（Ringers‘）注射液。③呋塞米 40~60mg 静脉注射，促使尿钙排出，但同时可导致续与钾的丧失，应适当补充。④降钙素 （calcitonin） 可抑制骨质吸收， 2~8U（kg ？ d） 皮下或肌内注射。⑤血液透析或腹膜透析降低血钙。当血清钙降至 3.25mmol/L 以下时，则较相对安全。⑥糖皮质激素 （ 氢化可的松或地塞米松 ） 静滴或静注。

　　预后

　　血清钙水平是判断手术是否成功的指标。手术成功者，术后 1-2 周骨痛开始减轻，6-12个月症状明显改善，骨结构修复需 1-2 年或更久。