该病为相对良性的运动感觉性神经病，包括多个类型。最常见的IA型的基因突变位于常染色体17pll的髓磷脂特异蛋白22基因（PMP-22基因）；IB型的突变基因位于常染色体lq22的髓磷脂蛋白Po基因；IC型的突变基因位于常染色体l6p13，ID型的突变基因位于常染色体10q21的EGR2基因；IE型的突变基因位于lq22的蛋白0基因；IF型的突变基因位于常染色体8p21的神经丝蛋白轻链基因。病理改变特点：周围神经肥大，远端大量髓鞘脱失及"洋葱球"样结构形成，轴索数量也出现不同程度减少。随着病程的进展，有髓神经纤维的数量进行性下降。

　　（二）临床表现

　　60％的患者有阳性家族史。75％的患者在10岁以前起病。l0％在10～20岁起病，很少在30岁发病。首发症状经常为步态异常，下肢远端肌肉力弱、萎缩，导致下肢外观呈倒挂的酒瓶状，足部马蹄内翻及爪形趾。跟腱反射早期消失。感觉障碍不显著。部分患者上肢亦可累及，出现爪形手及手部轻微感觉障碍。在严重的周围神经病变者可以见到因咽喉部受累而导致的睡眠呼吸障碍。查体可以发现肥大增粗的周围神经。

　　（三）辅助检查

　　1/3患者肌电图可见纤颤波或正锐波及运动单位时限延长；运动神经传导速度显著减慢，可低至l0～20m/s；感觉神经传导速度亦减慢，腓肠神经感觉电位往往减低甚至无法测出。CMAP由于伴随的轴索损害而下降，其下降程度与疾病的病变程度以及神经传导速度的减慢程度具有相关性。F波延长。脑干听诱发电位可以出现I波延迟。脑脊液蛋白含量可以升高。