原发性痛风好发于40岁以上的中、老年人，多见于男性占 95% 以上，女性于更年期后发病，常有家族遗传史。近年来，痛风的发病率有逐年递增的趋势，所有年龄段痛风的患病率为0.84% .

　　一、无症状期仅有高尿酸血症而无临床症状，即男性和绝经后女性的血尿酸大于 420 μ mol/L（ 7.0 m g/dl） 、绝经前女性的血尿酸大于 350 μ mol/L（58mg/dl） 称为高尿酸血症。从血尿酸增高至症状出现的时间可长达数年至数十年，有些可终身不出现症状。但随年龄增长出现痛风的比率增加，其症状出现与高尿酸血症的水平和持续间有关。

　　二、急性关节炎期   是痛风最早出现的症状。

　　①常午夜起病，因疼痛而惊醒，突然发作下肢远端单一关节红、肿、热、痛和功能障碍，最常见为拇趾及第一跖趾关节，其余依次为踝、膝、腕、指、肘等关节；

　　②患者有发热，血白细胞增高，血沉增快，给予秋水仙碱治疗后，关节炎症可以迅速缓解，有特殊的治疗效果；

　　③初次发作常呈自限性，一般经 1-2 天或多至几周后可自行缓解，此时，受累关节局部皮肤出现脱屑和瘙痒，为本病特有的症状，但非经常出现；

　　④伴高尿酸血症；

　　⑤关节液白细胞内有尿酸盐结晶，或痛风石针吸活检有尿酸盐结晶，是确诊本病的依据。急性期缓解之后，患者全无症状，称为间歇期。此期可持续数月或数年，少数患者仅有一次单关节炎，以后不再发作，但大多数患者在一年以内复发。有的患者急性期症状轻微未被注意，待出现关节畸形后始被发现。受寒、劳累、饮酒、高蛋白、高嘌呤饮食或穿紧鞋、外伤、手术、感染等为常见的发病诱因。

　　急性关节炎是由于尿酸盐结晶沉积引起的炎症反应。正常情况下，当血 pH 7.4 ，温度37℃时，尿酸盐的最高溶解度为380 μ mol/L.若血尿酸长期维持在超饱和浓度以上，尿酸盐与血浆白蛋白及α 1 、α 2 球蛋白的结合减少，当局部 pH 和温度降低时，尿酸盐结晶析出，过饱和的尿酸盐释放到关节液中。尿酸盐结晶可趋化白细胞，故在关节滑囊内尿酸盐沉积的部位，白细胞显著增加。白细胞吞噬尿酸盐后，迅速释放白三烯 B 4 （LTB 4 ） 和糖蛋白等化学趋化因子，可能为痛风炎症反应的重要介质；而单核细胞受尿酸盐刺激后释放白介素 1（IL-l） 亦可能引起痛风炎症并使之加剧。

　　三、痛风石及慢性关节炎期痛风石 （tophi） 是痛风的一种特征性损害。痛风石可以存在于任何关节、肌腱和关节周围软组织，致骨、软骨的破坏及周围组织的纤维化和变性。通常是多关节受累，且多见于关节远端，受累关节可表现为以骨质缺损为中心的关节肿胀、僵硬及畸形，无一定形状且不对称。严重时痛风石处皮肤发亮、菲薄、容易向皮肤表面破溃，并有豆渣样的白色物质排出，瘘管周围组织呈慢性肉芽肿不易愈合，但很少继发感染。一般以耳轮、 跖趾、指间和掌指等处。痛风石的形成与高尿酸血症的程度以及持续时间密切相关。一般认为，痛风发病年龄越小、病程越长、血尿酸水平越高、关节炎发作越频繁、早期发作时治疗效果越差，就越容易出现痛风石。有效的治疗可改变本病的自然发展规律，早期如能防治高尿酸血症，患者可以没有本期的表现。

　　四、肾病变
    （ 一 ） 痛风肾病痛风肾病是痛风特征性的病理变化之一。尸检证实， 90%~100% 痛风患者有青损害，其特征性组织学表现是肾髓质和锥体内有小的白色针状物沉积，且构成放射状的白线，提示有尿酸盐结晶沉着。其周围有白细胞和巨噬细胞浸润，呈慢性间质性炎症。临床上，早期表现为间歇性蛋白尿。一般病程进展较为缓慢，随着病情的发展，蛋白尿转变为持续性，肯浓缩功能受损，出现夜尿增多、等渗尿。晚期则可发生肾功能不全，表现为浮肿、高血压、血尿素氮和肌酐升高，最终可因肾衰竭或合并心血管病而死亡。

　　（ 二 ） 尿酸性尿路结石约10%~25%的痛风患者肾有尿酸结石，呈泥沙样结石，常无症状，较较大者有肾绞痛、血尿。当结石反复引起梗阻和局部损伤时，容易合并感染，如肾孟肾炎、肯积服或肾周围炎，可加速结石的增长和肾实质的损害。

　　五、高尿酸血症与代谢综合征高尿酸血症患者常伴有肥胖、冠心病、血脂异常、高脂血症、糖耐量减低 （IGT） 及 2 型糖尿病，统称代谢综合征。目前认为，原发性痛风可显著加重动脉粥样硬化的发展，使痛风患者心肌梗死、脑卒中、周围血管梗死的发生率显著增高。

　　六、继发性痛风的临床特点
    （一）具有原发疾病的临床特征任何继发性高尿酸血症均可引起继发性痛风。能引起继发性高尿酸血症的主要疾病包括核酸代谢亢进和肾排泄尿酸盐降低两类见。其中，以慢性髓增生症和各种疾病所致的肾功能不全为多见。无疑，这些病人一般均具有原发疾病的临床特征。但是，有少数痛风症状可以出现在原发疾病症状之前，如慢性骨髓增生症所引起的继发痛风症状即可出现于其原发疾病症状之间数月甚至数年。

　　（二）血清尿酸盐含量明显升高继发性较原发性痛风血清尿酸盐含量升高显著，有高达4759μmol/L（80mg/dl）者。与血清尿酸盐升高同时，24h尿酸排泄量亦明显增加。但若病人肾脏排泄功能降低，则24h尿酸排泄量，可以不增加。

　　（三）痛风症状不典型由于原发病疾病症状较重，病程较短，痛风性关节炎症状较轻且不典型，很少形成痛风结节，以致原发疾病症状往往掩盖痛风症状，加之有些原发疾病，迅速进入垂危阶段，也使继发性痛风易被忽略。

　　（四）多有肾脏受累由原发疾病引致肾脏病变，诱发肾功能不全自不待言，即使因核酸代谢增加引起的继发性痛风，也可因血尿酸明显升高和尿酸大量排泄，而引起少尿型或多尿型急性肾功能衰竭和形成尿路结石。

　　实验室及其他检查

　　一、血、尿常规和血沉1.血常规和血沉检查急性发作期，外周血白细胞计数升高，通常为（10～20）×109/L，很少超过20×109/L.中性白细胞相应升高。肾功能下降者，可有轻、中度贫血。血沉增快，通常小于60mm/h. 2.尿常规检查病程早期一般无改变，累及肾脏者，可有蛋白尿、血尿、脓尿，偶见管型尿；并发肾结石者，可见明显血尿，亦可见酸性尿石排出。

　　二、血尿酸测定急性发作期绝大多数病人血清尿酸含量升高。一般认为采用尿酸酶法测定，男性416μmol/L（7mg/dl），女性＞357μmol/L（6mg/dl），具有诊断价值。若已用排尿酸药或肾上腺皮质激素，则血清尿酸含量可以不高。缓解期间可以正常。有2%～3%病人呈典型痛风发作而血清尿酸含量小于上述水平。有三种解释：①中心体温和外周关节温度梯度差较大；②机体处于应激状态，分泌较多肾上腺皮质激素，促进血清尿酸排泄，而远端关节内尿酸钠含量仍相对较高；③已用排尿酸药或皮质激素治疗的影响。

　　三、尿尿酸含量测定在在无嘌呤饮食及未服影响尿酸排泄药物的情况下，正常男性成人24h尿尿酸总量不超过3.54mmol/（600mg/24h）。原发性痛风病人90%尿尿酸排出小于3.54mmol/24h.故尿尿酸排泄正常，不能排除痛风，而尿尿酸大于750mg/24h，提示尿酸产生过多，尤其是非肾源性继发性痛风，血尿酸升高，尿尿酸亦同时明显升高。

　　四、关节腔穿刺检查急性痛风性关节炎发作时，肿胀关节腔内可有积液，以注射针抽取滑液检查，具有极其重要诊断意义。即使在无症状期，亦可在许多关节找到尿酸钠结晶。约95%以上急性痛风性关节炎滑液中可发现尿酸盐结晶。

　　（一）偏振光显微镜检查将滑液置于玻片上，在细胞内或细胞外可见双折光细针状尿酸钠结晶的缓慢振动图象。用第一级红色补偿棱镜，尿酸盐结晶方向与镜轴平行时呈黄色，垂直时呈蓝色。

　　（二）普通显微镜检查尿酸钠结晶呈杆状针状，检出率仅为偏振光显微镜的一半。若在滑液中加肝素后，离心沉淀，取沉淀物镜检，可以提高其检出率。

　　（三）紫外分光光度计测定采用紫外分光光度计，对滑囊液或疑为痛风结节的内容物进行定性分析来判定尿酸钠，是痛风最有价值的方法。方法是首先测定待测标本的吸收光谱，然后与已知尿酸钠的吸收光谱比较。若两者相同，则测定物质即为已知化合物。

　　（四）紫尿酸胺（murexide）试验对经过普通光学显微镜或偏振光显微镜检查发现有尿酸钠存在的标本，可行本试验以便进一步予以确认，此法简便易行。其原理是尿酸钠加硝酸后加热产生双阿脲，再加入氨溶液即生成呈紫红色的紫尿酸铵。

　　（五）尿酸盐溶解试验在有尿酸盐结晶的滑液中，加入尿酸酶保温后，尿酸盐结晶被降解为尿囊素可见结晶消失。

　　五、痛风结节内容物检查行关节腔穿刺或结节自行破溃物及穿刺结节内容物，在炫光显微镜下，见白细胞内有双折光现象的针形尿酸盐结晶。

　　六、X线摄片检查受累关节X线摄片，急性关节炎期可见非特征性软组织肿胀。慢性期或反复发作后，可见软骨缘破坏，关节面不规则；典型者由于尿酸盐侵蚀骨质，使之呈圆形或不整齐的穿凿样、凿孔样、虫蚀样或 弧形、圆形骨质透亮缺损，为痛风的X线特征，

　　七、电子计算机 X 线体层显像 （CD） 与磁共振显像 （MRI） 检查沉积在关节内的痛风石， CT 扫描表现为灰度不等的斑点状影像。痛风石在 MRI 检查的影像中呈低到中等密度的块状阴影。

　　诊断

　　中老年男性，常有家族史及代谢综合征表现，一般在诱因基础上，突然半夜典型关节炎 发作或尿酸性结石肾绞痛发作，要考虑痛风。以下介绍美国风湿病协会关于急性痛风性关节炎的分类标准（1977）：

　　1.滑囊液中查见特异性尿酸盐结晶；

　　2.痛风石经化学方法或偏振光显微镜检查，证实含有尿酸钠结晶；

　　3.具备下列临床、实验室和X线征象等12项中6项者。

　　⑴1次以上的急性关节炎发作；

　　⑵炎症表现在1d内达到高峰；

　　⑶单关节炎发作；

　　⑷患病关节皮肤呈暗红色；

　　⑸第一跖关节疼痛或肿胀；

　　⑹单侧发作累及第一跖趾关节；

　　⑺单侧发作累及跗骨关节；

　　⑻有可疑的痛风石；

　　⑼高尿酸血症；

　　⑽X线显示关节非对称性肿胀；

　　⑾X线摄片示骨皮质下囊肿不伴有质侵蚀；

　　⑿关节炎症发作期间关节液微生物培养阴性。

　　鉴别诊断

　　一、类风湿关节炎多见于青、中年女性。好发于四肢近端小关节，且为多关节受累，对称性指、趾关节肿胀呈梭形畸形，常伴明显晨僵。一般血尿酸不高，类风湿因子阳性，X线片示骨质疏松，关节面粗糙、软骨下囊性破坏，出现凿孔样缺损，关节间隙变窄、融合。

　　二、化脓性关节炎与创伤性关节炎创伤性关节炎一般有关节的外伤史，化脓性关节炎有畏寒、发热症状，可发现感染灶，常累及髋、膝等负重大关节，关节囊液可培养出细菌，有大量白细胞。两者血尿酸水平不高，关节囊液检查无尿酸盐结晶。

　　三 、银屑病关节炎发生在银屑病之后，关节炎的症状与皮肤病损活动性平行。常累及远端的指（趾）间关节、掌指关节、跖趾关节，少数可累及骶 髂关节，表现为非对称性关节炎，半数病人有指甲增厚、凹陷或嵴状隆起。约20%左右的患者可伴血尿酸增高，有时难以与痛风鉴别。 X 线片可见关节间隙增宽，骨质增生与破坏同时存在，骨末节骨端骨质侵蚀如刀削状。

　　四、假性痛风系关节软骨钙化所致，多见于老年人，常受累膝关节及其他大关节。关节炎的症状无明显的季节性，血尿酸水平正常，关节滑囊液检查可发现有焦磷酸钙结晶或磷灰石，X线可见软骨呈线状钙化或点状钙化。

　　五、蜂窝织炎局部软组织明显红肿热痛，但关节痛不明显，有畏寒、发热，白细胞明显增高，血尿酸不高。

　　六、急性风湿性关节炎病前有A族溶血性链状菌感染史，病变主要侵犯心脏和关节，下述特点可资鉴别：①青少年多见；②起病前1～4周常有溶血性链球菌感染如咽类、扁桃体炎病史；③常侵犯膝、肩、肘、踝等关节，并且具有游走性对称性；④常伴有心肌炎、环形红斑和皮下结节等表现；⑤抗溶血性链球菌抗体升高如ASO＞500U，抗链球菌激酶＞80U、抗透明质酸酶＞128U；⑥水杨酸制剂治疗有效；⑦血尿酸含量正常。