脚气病 （beriberi） 即维生素B l缺乏病。维生素B1即硫胺素（Thiamine）是硫胺素焦磷酸盐（TPP）的前体。TPP是三羧酸循环中丙酮酸与α-酮戊二酸脱羧反应的重要辅酶，也是红细胞酮醇基转移酶的辅酶。此外，对脑细胞活性与神经冲动传导亦有一定关系。一旦缺乏，可引起一系列神经系统与循环系统症状。

　　病因

　　（一）摄入过少维生素B1在人体内不能合成，需依赖外源供给。每天正常成人男性摄入需要量为1．2～1．5mg，女性1．0～1．1mg，与能量需求有关，一般不低于0．5mg／1000千卡。维生素B1在酵母，动物组织，豆类，花生，麦类，糙米中含量丰富，谷物精制后或贮存不当，发霉变质，维生素B1可丧失。硫胺素为水溶性维生素，在碱性条件下不耐高温，因此蒸煮烹调不当可随米汤与菜汤流失或被破坏。此外，食欲减退，大量饮酒，长期静脉营养患者可致维生素B1摄入不足。

　　（二）需求量增加在生理情况下，如生长发育旺盛期，妊娠哺乳期，强体力劳动与运动者，或以高碳水化合物，低脂肪，低蛋白质饮食结构为主者，维生素B1需求量增加。在病理情况下，如甲状腺毒症，长期发热，以及慢性消耗性疾病时，维生素B1需求量亦增加。

　　（三）吸收障碍维生素B1根据浓度高低不同，分别以被动扩散与主动转运形式在小肠吸收，体内储存量少。慢性腹泻，肠结核，肠伤寒等疾病可致维生素B1吸收障碍。酗酒，慢性营养不良及叶酸缺乏者亦可存在吸收障碍。酒精性肝病患者除了吸收障碍外，还伴有硫胺素转变为焦磷酸硫胺的中间代谢障碍。

　　（四）分解增加进食某些含硫胺素酶的食物，如生鱼片，牡蛎，虾，咖啡，茶以及其他植物，可氧化维生素，使体内硫胺素水平下降。

　　（五）排泄增加维生素B1在尿中的排泄形式主要为硫胺素本身（由肾小管排泌）以及乙酰化衍生物，醋酸噻唑衍生物等。在使用利尿剂时，可使维生素B1丧失过多。此外，血液透析，腹膜透析，或腹泻时也可致维生素B1丧失。

　　病理改变

　　（一）神经系统脑及脊髓充血、水肿及变性，脊髓后柱、前后神经根内神经纤维膜有变性。周围神经中以坐骨神经及其分支的累及最为常见，且出现较早。臂神经、膈神经、喉返神经及颅神经，尤其是迷走神经亦常累及。髓鞘现变性及色素沉着，雪旺（Schwann）细胞呈空泡变性，神经轴可现断裂、萎缩及变性。神经远端病变较严重且首先发生。

　　（二）心脏在急性脚气病中心脏增大，右侧更明显。心肌纤维肥大有变性，以内柱及乳头状肌较显著。因循环突然衰竭而死亡的病例，心肌有变性、纤维断裂和水肿。

　　（三）水肿及浆液渗出常见于急性脚气病，可局限于下肢或分布于全身，以足背踝部及小腿为多见，浆液渗出可见于心包、胸腔、腹腔等内。

　　（四）其他病理变化有皮下、腹膜及心外膜脂肪消失，被累神经所支配的肌肉萎缩。显微镜下发现肌肉横纹消失、混浊肿胀和脂肪性变。肺、脾、肾、肠等有慢性阻性充血现象。

　　临床表现

　　因维生素Bl缺乏程度、发展速度和患者年龄而有差异。早期脚气病症状缺乏特异性，如胃纳欠佳、腹部不适、便秘、易激动、烦躁、易疲劳、记忆力减退、睡眠障碍、体重减轻等。以后心血管系统或神经系统表现突出。以循环系统表现为主者称为湿型脚气病；以周围神经表现为主者为干型脚气病；以中枢神经系统表现为主者为脑型脚气病 （Wernicke-Korsakoff 综合征 ） ；多数患者呈混合型。在长期维生素 B l 中度缺乏的基础上，如劳动强度大，饮食热量高且以糖类为主，易诱发脚气性心脏病；如劳动强度和饮食热量均较少，易诱发脚气周围神经炎。随着周围神经炎病情的发展，又进一步限制劳动量与进食量，从而减少发生心脏病的机会。

　　一、多发性周围神经炎呈双侧对称性，症状一般从远端上行发展，下肢较上股严重。早期出现感觉异常和 （ 或 ） 感觉过敏，随后出现感觉迟钝、触觉痛觉减退、肌肉酸痛、肌力下降，甚至行走困难。晚期可发生远端肌肉萎缩、垂足、垂腕。早期腱反射亢进，以后减弱至消失，排肠肌常有压痛。从蹲坐位起立困难。对药物治疗反应较慢。

　　二、脑型脚气病罕见。较多见于酗酒者。 Wernicke 综合征表现为呕吐、眼球震颤、眼外展肌麻痹、共济失调，并可发展至精神错乱、昏迷、死亡。 Korsakoff 综合征主要表现为逆行性遗忘，定向力障碍。

　　三、脚气性心脏病病情发展快，初期心悸、气促、心动过速、脉压大，以后可出现心包、胸腔积液，如不及时治疗，常发生右心衰竭乃至左、右心衰竭。早期大剂量维生素自撞疗，可使病情迅速好转。

　　实验室及其他检查

　　一、测定尿中硫胺素排泄量：

　　尿中维生素B1分泌量随摄入量变化，故测定维生素B1在尿中的排泄量对评价人体内硫胺素水平有一定参考价值，但易受服用利尿剂等因素的影响。目前测定方法有多种，最敏感的是高效液相HPLC（high performanceliquid chromatography）方法。采集24h尿标本比随意取一次尿样本结果可靠。此外，还可通过肠道外一次给予5mg维生素B1负荷，然后在4小时内测定尿中排泄量。如4小时排泄量＜20μg为维生素B1缺乏者。该方法可用于估计组织中维生素B1缺乏的程度。

　　二、红细胞转酮酶试验：

　　硫胺素部分以转酮酶的辅酶形式存在于红细胞内。硫胺素缺乏可致转酮酶活力下降。红细胞转酮酶试验是通过加入外源性的硫胺素焦磷酸盐（TPP），来测定转酮酶的活性。结果以活性系数表示。活性系数超过1．3提示维生素B1缺乏；小于1．0解释为正常。红细胞转酮酶测定是可靠宜行的测定人体内维生素B1状况的酶功能试验。

　　诊断

　　脚气病的诊断主要根据营养缺乏史和临床表现，必要时可根据治疗反应。应仔细了解患者的营养情况、饮食和饮酒习惯、工作劳动强度，以及有无影响维生素Bl吸收和需要量增加的疾病等。大多数患者其营养缺乏史在 3 个月以上。

　　周围神经炎的诊断可用下法测定：①蹲踞试验，病人取蹲踞姿势时，即觉小腿疼痛、起立困难，常用二手支持膝部帮助起立；②腓肠肌挤压时有疼痛；③足背、踝，小腿下部触觉及痛觉减退；④踝、膝反射异常，大都减退或消失。

　　暴发型脚气病性心脏病的诊断依据为：①有3个月以上的维生素B1营养缺乏史及周围神经炎的征象；②急骤发生的高输出量型心力衰竭，伴有烦渴；③心脏增大，节律规则，无其他病因可查；④对于可疑病例立即作治疗试验，本病在治疗后症状迅即改善

　　鉴别诊断

　　维生素B1缺乏有周围神经炎表现者须与铅中毒、砷中毒及因白喉、菌痢、麻风等感染引起者相鉴别。有浮肿者须与肾炎、营养不良及生理性浮肿区分。尿常规检查，血浆蛋白测定以及检查有无伴随的周围神经炎症状对诊断有助。有心力衰竭表现者应同其他高输出量型心脏病伴心力衰竭，（如甲亢性心脏病，贫血性心脏病）及中毒性、病毒性心肌炎引起者鉴别。在酗酒者，维生素B1缺乏症可与肝病，酒精中毒表现同时存在，有时不易区分，需仔细观察作出诊断。

　　治疗

　　一般维生素B1缺乏者可用口服硫胺素片5～10mg，每日3次。如不能口服，或肠道吸收不良，可肌肉注射10mg，每日1～2次。对病情危重者，应立即给予50～100mg硫胺素静脉或肌肉注射。以后每4小时注射20～40mg，心衰水肿明显可辅以利尿剂，直至心力衰竭症状消失为止。一般24～96小时内症状可缓解，然后改为口服硫胺素10mg，每日3次。同时给予酵母片或复方维生素B，可预防或补充体内其他B族维生素不足。对诱发本病的疾病，如伤寒，消化道疾病，甲状腺功能亢进，糖尿病等，亦应积极治疗。

　　预防

　　随着人民生活不断提高，应加强合理营养的普及教育，如稻米不宜碾磨过细，食物来源多样化，新鲜食物代替脂制食物，注意烹饪方法等。妊娠期、哺乳期或患腹泻、消耗性疾病时，增加维生素Bl摄入量。