多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是一组复杂的症候群，，是因月经调节机制失常导致，临床表现为月经稀发、闭经或月经不调、多毛、肥胖、不孕、卵巢增大及多囊。此综合征在1935年由Stein及Leventhal首次报道，故又称之为S -L综合征（Stein-Leventhal syndrome）。好发于青春期及生育期妇女。

　　内分泌特征与病理生理

    一、PCOS的主要内分泌特征包括：

　　1、雌激素过多；2、雌酮过多；3、促性腺激素比例失常；4、胰岛素过多。

　　二、多囊卵巢综合症的主要病理变化是排卵障碍和雄激素增高。

　　（1）下丘脑-垂体-卵巢轴功能障碍，失去周期性变化，LH持续增高，使卵泡膜细胞增生，分泌大量雄性激素，FSH分泌不足，卵泡不能发育和排卵，而在不同发育时期闭锁。

　　（2）卵巢类固醇激素生成合成过程中酶系统功能障碍。多卵卵巢功能障碍血液中睾酮、雄烯三酮、脱氧表雄酮等雄激素含量增高，这些激素来源于卵巢，通过反馈作用抑制FSH的分泌，使卵泡不能发育成熟，干扰LH的分泌，使之物周期性变化，缺少了垂体排卵前分泌LH高峰，妨碍排卵；

　　（3）肾上腺皮质功能紊乱。肾上腺皮质明显增生，产生大量雄性激素，通过腺体转化成雄激素，促进LH的释放，降低FSH水平，LH/FSH比值增高，造成无排卵或排卵障碍。

　　病理改变

    1、卵巢的变化双侧卵巢均匀性增大，为正常妇女的2-5倍，包膜增厚，呈灰白色，切面见卵巢白膜均匀性增厚，其下可见许多直径＜1cm的囊性卵泡。镜下见白膜增厚、硬化，皮质表层纤维化，细胞少，可有显著的血管存在。白膜下含有许多闭锁卵泡和处于不同发育期卵泡及其黄素化，卵巢间质有时可见黄素化间质细胞。但无成熟卵泡生成及排卵及排卵迹象。

　　2、子宫内膜变化患者因无排卵，子宫内膜长时间受雌激素刺激，呈现不同程度的增生。当卵泡发育不良时，子宫内膜呈增生期表现；当卵泡持续分泌雌激素时，子宫内膜呈单纯型或复杂型增生，甚至呈不典型增生；长期持续无排卵增加子宫内膜癌变的发生几率。

　　临床表现

　　一、月经失调表现为原发闭经或继发闭经，原发闭经者较少见。无排卵型功能失调性子宫出血，量或多或少，周期或不规则或稀发均可出现。此外，尚有稀发的有排卵月经或黄体功能不足等。总之，虽有些患者是因月经异常而就诊，多数是因排卵障碍，婚后不育而就诊。偶有排卵或黄体不健者，虽有妊娠可能，但流产率较高。

　　二、不孕由于月经失调和无排卵，常致不孕，月经失调和不孕常是就诊的主要原因。

　　三、多毛与肥胖由于体内雄激素分泌过多，可伴有多毛和肥胖，表现为体毛丰盛，尤其是阴毛，毛发分布有男性化倾向，多毛现象常不为病人注意，仅在体格检查时发现。由于雄激素过多而产生的其他现象，如痤疮、声音低哑、阴蒂略大等也常有出现。仅部分患者体态较肥胖，有的作者统计约半数以上，我国这类患者只是体重偏高，无明显肥胖。

　　四、黑棘皮症由于雄激素过多，引起阴唇、颈背部、腋下、乳房下和腹股沟等处皮肤出现灰褐色色素沉着，呈对称性，皮肤增厚，质地柔软。

　　五、卵巢增大双侧卵巢对称性的增大，大于子宫的1／4.根据文献报道的资料，卵巢不增大的患者也很多（约占1/3）。增大的卵巢在盆腔检查时可以扪到。

　　实验室及其他检查

　　一、血或尿中激素测定PCOS的激素水平异常，表现为：

　　（一）血中LH/FSH大于正常的比例，表明LH值升高，FSH为正常值的低限或低于正常值。LHRH兴奋试验呈亢进型。若用双次兴奋，反应更强。血中LH及FSH水平衡定不变，无高峰值。

　　（二）血中睾酮和雄烯二酮水平均高于正常水平。

　　（三）雌二醇水平衡定不变，无正常月经周期中的排卵前及排卵后升高现象。雌酮／雌二醇比例大于正常月经周期中的比例。

　　（四）尿17酮类固醇含量正常，提示雄激素来源于卵巢，若尿17酮类固醇含量升高，则提示肾上腺功能亢进。

　　（五）孕三醇是17羟孕酮的代谢产物，在PCOS中一般是正常的。在涉及到肾上腺功能失调时，偶尔也见到孕三醇升高的现象。

　　二、超声检查子宫小于正常。双侧卵巢多囊性增大，被膜增厚回声强，轮廓较光滑，间质增生回声增强。被膜下可见较多直径2～7mm无回声区围绕卵巢边缘，称为项链征。卵巢间质回声不均，子宫内膜肥厚，应注意排除子宫和卵巢肿瘤及肾上腺病变。

　　三、子宫内膜活检或诊断性刮宫应选择月经前数日或月经来潮前6小时内进行，表现为子宫内膜呈增生期货不同程度增生，无分泌期变化。若患者年龄已超过35岁，则应常规进行子宫内膜活检或诊断性刮宫。及早发现不典型增生的子宫内膜或子宫内膜腺癌。

　　四、腹腔镜检查直接窥视，可见卵巢增大，包膜增厚，表面光滑，呈灰白色，有新生血管。包膜下显露多个卵泡，但无排卵征象（排卵孔、血体或黄体）。腹腔镜下取卵巢组织送病理检查，可明确诊断。

　　五、盆腔充气造影或盆腔双重造影见双侧卵巢增大，大于1/4的子宫阴影，约有1/3病例卵巢在正常范围内。

　　诊断

    多囊卵巢综合征的主要诊断标准：

　　1.持续性无排卵；2.高雄激素；3.高雄激素的临床特征；4.排除其他病因。

　　多囊卵巢综合征的次要诊断标准：

　　1.胰岛素抵抗；2. LH/FSH比率≥2-3；3.与高雄激素相关的间隙性无排卵；4.多毛症。

　　鉴别诊断

     一、男性化肿瘤
    （一）卵巢男性化肿瘤卵巢门细胞瘤（hillar cell tumor）、支持细胞睾丸间质细胞瘤（Sertoli-Leydig cell tumor）、良性囊性畸胎瘤、肾上腺残余瘤、卵巢转移癌等，均可分泌较多的雄激素，出现类似PCS的症状。肿瘤一般为单侧性，并且逐步进行性地增大，增大的比例较明显，血中的睾酮含量常＞10.4pmol/L（3ng／ml）。若瘤体小，鉴别则较困难。

　　（二）肾上腺癌或腺瘤较少见，分泌大量的雄烯二酮和脱氢表雄酮，病情亦属进展性发展，雄激素分泌不受ACTH的影响，因而17-酮类固醇和17-羟皮质类固醇都不为地塞米松所抑制。

　　二、肾上腺皮质功能亢进柯兴综合征所具有的高雄激素和月经失调症状，与PCOS很相似，主要是皮质醇过高，可用地塞米松抑制试验加以鉴别。

　　先天性肾上腺性腺综合征（adreno-genital syndrome）伴有外阴畸形者，诊断无困难，但对继发性或迟发性轻症的皮质增生患者，鉴别诊断则较为困难，因为PCOS与肾上腺性腺综合征的症状和实验结果都很相似，只有通过治疗效果加以鉴别。

　　三、甲状腺功能亢进（甲亢）和低落（甲低）

　　（一）甲亢（hyperthyroidism）

　　患者血中甲状腺素升高，性激素结合球蛋白（sexhormone binding globulin，SHBG）亦升高，使雌激素和雄激素的代谢清除率下降。血中睾酮浓度上升，向雄烯二酮转化显著增多，因而亦增加了雄激素转化为雌酮及雌二醇。持续升高的雌激素造成不恰当的反馈，使LH升高，出现不排卵，和PCOS相似，因此须测定甲状腺素血中的含量，以便进行鉴别诊断。

　　（二）甲低（hypothyroidism）

　　血中甲状腺素水平较正常者低，SHBG减少，睾丸酮的代谢清除率加快，而雄烯二酮的代谢清除率不变。雄烯二酮转化为睾酮的过程增加，睾酮转化为雌二醇的过程加快。此外E3的形成也可产生不适当的释放促性腺激素而造成无排卵。测定血中甲状腺素含量可以与PCOS综合征区别。

　　四、卵泡膜细胞增生症卵泡膜细胞增生症与PCOS有明显的区别：1、LH与PSH水平正常或稍低于正常。2、在卵巢组织内有黄素化的卵泡膜细胞小岛。3、男性化较为严重。4、氯（艹底）酚胺的治疗效果较差。5、最后的确切诊断是在卵巢楔形切除后的病理检查。

　　五、高催乳素血症伴有PCOS高催乳素血症伴有PCOS临床症状中除有多囊卵巢综合征的症状外，尚有闭经和泌乳。近年来发现此综合征患者血中硫酸去氢表雄酮显著增多，LH正常或较低。用溴隐亭治疗可使催乳素下降，DHEA-S亦下降。

　　六、其他肢端肥大症等垂体功能亢进患者亦可有卵巢多囊样变化，但其临床表现有特点，不难区别。