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贲门痉挛-放射诊断学
本病病因尚未完全明了，但因发现其食管下段肠肌丛（奥氏神经丛）的神经节细胞变性和数量减少，多认 |
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贲门痉挛-放射诊断学
本病病因尚未完全明了，但因发现其食管下段肠肌丛（奥氏神经丛）的神经节细胞变性和数量减少，多认 |
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小儿苯丙酮尿症的发病机制和临床表现 |
| 作者：普生济世… 文章来源：医学教育网 点击数： 更新时间：2010-3-6 |
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常染色体隐性遗传。 （1）发病机制 两个酶：苯丙氨酸羟化酶（PHA）、四氢生物蝶呤（BH4） （鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏 ） 一个氨基酸：酪氨酸 （2）临床表现 智能发育落后、黑色素合成不足（毛发、皮肤和虹膜色泽变浅）、尿和汗液有鼠尿臭味医学教育`网搜集整理。
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