临床表现维生素B12和叶酸缺乏所致的巨幼细胞性贫血多见于婴幼儿，以6个月～2岁者多见，起病缓慢。

　　（1）一般表现：多呈虚胖，或伴颜面轻度水肿，毛发稀疏发黄，严重病例可有皮肤出血点或淤斑。

　　（2）贫血表现：轻度或中度贫血者占大多数。皮肤蜡黄，睑结膜、口唇、指甲等处苍白，偶有轻度黄疽，疲乏无力。常伴有肝脾大。

　　（3）精神、神经症状：患儿可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素B-2缺乏者神经系统症状明显，可出现表情呆滞、目光发呆、对外界反应迟钝、嗜睡、少哭不笑、不认亲人、智力发育、动作发育落后甚至退步。此外，重症病例还可出现肢体、躯干、头部和全身不规则震颤，手足无意识运动，甚至抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛及巴宾斯基征阳性等。叶酸缺乏不发生神经系统症状，但可有神经精神异常。

　　（4）消化系统症状：常较早出现。如有食欲不振、腹泻、呕吐和舌炎等。医学教育网收集/整理