一、放射性核素检查可在腰穿内注入放射性核素脑池造影（131I-RISA、169Yb-DTPA等）或直接注入脑室的脑室造影，可了解脑脊液循环及吸收障碍的部位。

　　二、电子计算机X线断层扫描（CT）及磁共振扫描（MRI）

　　有助于鉴别阻塞性或交通性脑积水、隐性脑积水，并明确脑积水原因以及确定脑脊液分流术后的疗效及并发症等，是目前较理想的诊断法。

　　三、前囟穿刺借以排除硬脑膜下血肿或水瘤，这两种情况也常引起头颅增大。还可了解脑皮质的厚度及脑室内压力高低（正常婴儿为50～60mm水柱）。

　　四、脑室造影对判断有无导水管、第四脑室的梗阻、脑室扩大程度及有无脑室畸形，排除硬膜下血肿、水瘤以及区别交通性及非交通性脑积水有较大的意义。

　　诊断和鉴别诊断

　　根据婴幼儿头颅增大突出等临床典型症状，一般诊断无大困难。检查时，对早期的可疑本症的病儿，定期测量头颅大小，包括周径、前后径及耳间径。正常新生儿头围33～35cm.后囟出生后6周闭合，前囟于9～18个月之间闭合，这些数据可作参考。结合实验室及影像学检查，一般可诊断明确。

　　治疗

　　50％的先天性脑积水病儿在2～5岁期间有自然缓解称为静止性脑积水，可不需治疗。其余50％症状逐渐恶化称为进行性脑积水，需作：

　　一、药物治疗选用利尿剂乙酰唑胺10-30mg/kg每天分3次口服。也可选用氢氯噻嗪、氨苯喋啶等。若有颅内感染则给与相应的抗感染的治疗。

　　二、手术治疗
    1、病因治疗切除占位病变，Arnold-Chiari畸形可作后颅凹及上颈椎板减压术，第四脑室闭锁畸形可作四脑室正中孔切开解除梗阻，脉络丛切除或电灼术减少脑脊液分泌等。

　　2、脑脊液分流术 对不能纠正病因且药物治疗效果差者，可根据病变情况及阻塞部位选用脑脊液颅内或颅外分流术，颅内分流术常用脑室-小脑延髓池引流术及三脑室造瘘术等。颅外分流术中目前疗效以脑室-心房分流术及脑室-腹腔分流术为好，但有感染及再阻塞的可能。