（1）发病机制

　　两个酶：苯丙氨酸羟化酶（PHA）、四氢生物蝶呤（BH4）

　　（鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏 ）

　　一个氨基酸：酪氨酸

　　（2）临床表现

　　智能发育落后、黑色素合成不足（毛发、皮肤和虹膜色泽变浅）、尿和汗液有鼠尿臭味。