巨幼细胞性贫血（Megaloblastic Anemia）是由于叶酸、维生素B12缺乏或其他原因引起DNA合成障碍所致的一类贫血，此类贫血的共同特点是外周血呈大细胞性贫血，骨髓中出现巨幼红细胞。

　　在我国，因叶酸缺乏所致的巨幼细胞性贫血，以山西、陕西、河南、山东等地比较多见，维生素B12缺乏所致者很少见，恶性贫血尤为罕见。

　　叶酸及维生素B12的代谢

　　叶酸及维生素B12的代谢要点见表5－2－6.

表5－2－6 叶酸及维生素B12的代谢

　　蔬菜、水果和肉食是人体内叶酸的来源，但是食物中很大部分叶酸可被烹煮破坏。人体每天的需要量估计至少50ug，但在妊娠、感染、发热等代谢增高的情况下，需要量可比正常情况下高几倍。叶酸的吸收部位在十二指肠及空肠上部，食物中的单谷氨酸和人工合成的叶酸都容易被吸收，但食物中的多谷氨酸叶酸聚合物必须经酶水解成单谷氨叶酸后才能被吸收。在肠粘膜细胞内叶酸经过还原及甲基化后变成单谷氨甲基四氢叶酸，随血循环输送身体各组织，主要贮存于肝脏内，全身的叶酸贮存量估计为5－10mg.由于每日消耗量比较大，如果饮食中完全不含叶酸，约4个月时间即可使体内所贮藏的叶酸都消耗完。正常血清含量为13.62-45.4nmol/L（6-20ng/ml）。

　　人体不能合成维生素B12，肠道内细菌虽能合成，但大部分合成于大肠，从粪便中排出，不能被吸收利用。因此人类维生素B12的来源完全依靠食物。动物的肝、肾、心、肌肉等组织及禽蛋、乳及制品是维生素B12最丰富的来源，蔬菜中含量极少。维生素B12每天的需要量估计为2ug，食物在胃内消化时，维生素B12被释放出来，与胃体部壁细胞所分泌的内因子（一种糖蛋白）结合，这可以防止维生素B12被破坏并促使其被回肠粘膜吸收。维生素B12被吸收时与转钴蛋白Ⅱ结合但以后与另一种糖蛋白转钴蛋白Ⅰ结合，随血循环被输送肝脏、骨髓及其他在增殖中的细胞。体内维生素B12的总量估计为2－5mg，其中约一半贮存于肝脏中；由于每日消耗极少（2－5ug），故如果本来体内贮存量是正常的，即使食物中长期缺乏维生素B12，估计也要经过3－6年才能出现这种维生素缺乏的现象，正常血清量为148－666pmol/L（200-900ng/ml）。