根据男性患者(因子Ⅷ、Ⅸ缺乏),有家族史,性联隐性遗传(因子Ⅺ缺乏为常染色本不完全隐遗传),有关节、肌肉等出血特点;实验室检查KPTT、STGT异常,纠正试验及相应凝血因子减少等,诊断无困难。
血友病须与血管性假血友病(Von Willebrand病)鉴别,后者的特点是常染色体显性遗传,血浆中缺乏因子Ⅷ相关Vw因子(ⅧR:WF)及因子Ⅷ相关抗原(ⅧR:Ag)。Ⅷ:RWF具有ⅧR:RCF,ⅧR:WF/BT和ⅧR:WF/GB活性。本病特点是出血时间延长,阿司匹林耐量试验阳性,血小板对玻璃珠的粘附性降低,对瑞斯托霉不聚集,血浆中因子Ⅷ:C和ⅧR:Ag减低,Ⅷ:C/Ⅷ:Ag比值增高。临床上以皮肤粘膜出血为主。
预防
一、避免创伤或较重的体力活动 尽量避免注射和手术。
二、禁服影响血小板功能的药物
如阿司匹林、保太松、消炎痛、潘生丁等。活血化瘀的中草药亦应避免。
三、花生衣
有抗纤溶作用。可减轻出血,缩短凝血时间,但不能提高凝血因子水平。花生衣4g/日。
四、开展传递者的诊断咨询工作
在妊娠早期进行基因诊断,对血友病胎儿终止妊娠。
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