（一）概述

　　常染色体显性遗传。根据目前发现的基因异常分为ⅡA（Ip36）、IIB（3q13-q22）、ⅡC、ⅡD（7p15）和ⅡE（8p21）等。病理改变特点是出现粗的有髓纤维轴索变性，数量轻度减少，可以看到明显的有髓纤维再生簇结构，一般无有髓纤维的Wallerian急性变性改变。也没有显著的薄髓鞘纤维，未见节段性脱髓鞘及“洋葱球”形成。

　　（二）临床表现

　　发病晚，进展缓慢，到成年期出现足踝部肌肉力弱，感觉障碍轻微，近端腱反射常保存。全部患者均有马蹄内翻足，高弓足的出现率达100％。在个别的患者出现听力丧失。本病起病多在中年之后，预后相对较好。

　　（三）辅助检查

　　周围神经无节段性脱髓鞘或“洋葱球”形成，但存在比较多的有髓神经纤维再生簇结构。神经传导速度仅轻度减慢，达38～62米/秒，但CMAP和SNAP均有明显下降。