近日,河北省邯郸市某医院发现一例罕见人类染色体异常核型。这一罕见人类染色体异常核型报送《中国人类染色体异常核型数据库》异常核型鉴定中心后,经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定为“世界首报人类染色体异常核型”,其编码为3367.
该病例患者为女性,19岁,因无月经到医院就诊。检查发现,该患者有4条染色体发生了结构改变,即X染色体和1号染色体之间发生了平衡易位,3号染色体和13号染色体之间发生了倒位插入。
据该院主管检验师张新荣介绍,多条染色体发生结构改变且能生存者十分罕见。一般染色体变异和环境、污染等因素有关。可能是患者母亲在怀孕早期感冒用药,产生了物理或化学变化使其染色体核型发生了突变。 健康报 |